奧耳布賴特氏綜合征英文解釋翻譯、奧耳布賴特氏綜合征的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 Albright's disease; Albright's syndrome

分詞翻譯：

奧的英語翻譯：

abstruse; profound

耳的英語翻譯：

ear; erbium
【醫】 aures; auri-; auris; ear; ot-; oto-

布的英語翻譯：

cloth; fabric
【建】 cloth

賴特氏綜合征的英語翻譯：

【醫】 Wright's syndrome

專業解析

奧耳布賴特氏綜合征（Albright syndrome），醫學上更準确的術語為McCune-Albright綜合征（McCune-Albright syndrome, MAS），是一種罕見的遺傳性疾病。該疾病以美國内分泌學家Fuller Albright的姓氏命名，屬于體細胞基因突變引起的嵌合型遺傳病，臨床表現為三聯征：多發性骨纖維發育不良、皮膚咖啡牛奶斑（café-au-lait spots）及内分泌功能亢進。

病理機制

該病由GNAS基因的體細胞激活突變引起，導緻G蛋白信號通路持續活化。這種突變發生于胚胎發育早期，形成鑲嵌現象，因此不同組織的受累程度存在差異。

臨床表現

骨骼異常：骨纖維發育不良（fibrous dysplasia）常見于顱骨、股骨和胫骨，可能導緻骨骼畸形或病理性骨折。
皮膚病變：特征性咖啡牛奶斑邊緣呈不規則"海岸線"狀，多分布于軀幹或臀部。
内分泌異常：性早熟（女性多見）、甲狀腺功能亢進、生長激素過量分泌等。

診斷标準

依據美國國立衛生研究院（NIH）指南，确診需滿足至少兩項三聯征特征，并通過基因檢測确認GNAS突變。影像學檢查（如X線、骨掃描）和激素水平檢測是重要輔助手段。

治療原則

目前以對症治療為主，包括雙膦酸鹽類藥物改善骨代謝、芳香酶抑制劑控制性早熟，以及骨科手術矯正嚴重骨骼畸形。國際罕見病組織（Orphanet）建議患者需多學科聯合隨訪管理。

參考文獻來源

美國國立衛生研究院遺傳與罕見病信息中心（GARD）
梅奧診所内分泌科診療指南
Orphanet罕見病數據庫

網絡擴展解釋

奧爾布賴特綜合征（Albright綜合征）是一種罕見的先天性骨骼與内分泌系統異常疾病，最早于1921年由醫生威爾發現。以下從五個方面綜合解析：

1. 核心病理特征骨骼異常表現為正常骨組織被增生的纖維組織替代，可單骨或多骨發病，常見于下肢、顱面骨及骨盆，可能引發病理性骨折或骨畸形。

2. 典型症狀

骨骼病變：出現骨痛、骨骼發育遲緩，導緻身材矮小；
皮膚改變：邊界不規則的棕褐色色素沉着斑，多見于背部、大腿及頸部；
内分泌異常：性早熟（尤其女性）、甲亢、生長激素分泌紊亂。

3. 病因與流行病學目前認為與基因突變（GNAS1基因）導緻的自身免疫反應有關，男女發病率比為3:2，嬰幼兒期起病者症狀更重。

4. 治療與管理

骨骼治療：雙膦酸鹽類藥物緩解骨病變，嚴重畸形需手術重建；
内分泌調控：放射性碘131治療甲亢，生長抑素類似物控制激素分泌；
長期監測：需定期複查影像學和激素水平。

5. 疾病特點屬于終身性疾病，無法根治但可控制發展，成年後病情趨于穩定。因症狀複雜且罕見，臨床易被誤診漏診。

注：更詳細信息可查閱醫學專業文獻或權威醫療網站（來源：、4、6）。