奥耳布赖特氏综合征英文解释翻译、奥耳布赖特氏综合征的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 Albright's disease; Albright's syndrome

分词翻译：

奥的英语翻译：

abstruse; profound

耳的英语翻译：

ear; erbium
【医】 aures; auri-; auris; ear; ot-; oto-

布的英语翻译：

cloth; fabric
【建】 cloth

赖特氏综合征的英语翻译：

【医】 Wright's syndrome

专业解析

奥耳布赖特氏综合征（Albright syndrome），医学上更准确的术语为McCune-Albright综合征（McCune-Albright syndrome, MAS），是一种罕见的遗传性疾病。该疾病以美国内分泌学家Fuller Albright的姓氏命名，属于体细胞基因突变引起的嵌合型遗传病，临床表现为三联征：多发性骨纤维发育不良、皮肤咖啡牛奶斑（café-au-lait spots）及内分泌功能亢进。

病理机制

该病由GNAS基因的体细胞激活突变引起，导致G蛋白信号通路持续活化。这种突变发生于胚胎发育早期，形成镶嵌现象，因此不同组织的受累程度存在差异。

临床表现

骨骼异常：骨纤维发育不良（fibrous dysplasia）常见于颅骨、股骨和胫骨，可能导致骨骼畸形或病理性骨折。
皮肤病变：特征性咖啡牛奶斑边缘呈不规则"海岸线"状，多分布于躯干或臀部。
内分泌异常：性早熟（女性多见）、甲状腺功能亢进、生长激素过量分泌等。

诊断标准

依据美国国立卫生研究院（NIH）指南，确诊需满足至少两项三联征特征，并通过基因检测确认GNAS突变。影像学检查（如X线、骨扫描）和激素水平检测是重要辅助手段。

治疗原则

目前以对症治疗为主，包括双膦酸盐类药物改善骨代谢、芳香酶抑制剂控制性早熟，以及骨科手术矫正严重骨骼畸形。国际罕见病组织（Orphanet）建议患者需多学科联合随访管理。

参考文献来源

美国国立卫生研究院遗传与罕见病信息中心（GARD）
梅奥诊所内分泌科诊疗指南
Orphanet罕见病数据库

网络扩展解释

奥尔布赖特综合征（Albright综合征）是一种罕见的先天性骨骼与内分泌系统异常疾病，最早于1921年由医生威尔发现。以下从五个方面综合解析：

1. 核心病理特征骨骼异常表现为正常骨组织被增生的纤维组织替代，可单骨或多骨发病，常见于下肢、颅面骨及骨盆，可能引发病理性骨折或骨畸形。

2. 典型症状

骨骼病变：出现骨痛、骨骼发育迟缓，导致身材矮小；
皮肤改变：边界不规则的棕褐色色素沉着斑，多见于背部、大腿及颈部；
内分泌异常：性早熟（尤其女性）、甲亢、生长激素分泌紊乱。

3. 病因与流行病学目前认为与基因突变（GNAS1基因）导致的自身免疫反应有关，男女发病率比为3:2，婴幼儿期起病者症状更重。

4. 治疗与管理

骨骼治疗：双膦酸盐类药物缓解骨病变，严重畸形需手术重建；
内分泌调控：放射性碘131治疗甲亢，生长抑素类似物控制激素分泌；
长期监测：需定期复查影像学和激素水平。

5. 疾病特点属于终身性疾病，无法根治但可控制发展，成年后病情趋于稳定。因症状复杂且罕见，临床易被误诊漏诊。

注：更详细信息可查阅医学专业文献或权威医疗网站（来源：、4、6）。