
【醫】 cat's eye
cat; grimalkin; puss; pussy
aperture; eye; key point; look; small hole
【醫】 eye; oculi; oculo-; oculus; ophthalm-; ophthalmo-; ophthalmos
ophthalmus
disease; illness
貓眼症(Cat Eye Syndrome,簡稱CES)是一種罕見的染色體異常疾病,醫學上稱為“虹膜缺損-肛門閉鎖綜合征”。其名稱源于患者眼部特征性表現:虹膜下方出現裂隙或缺損,形似貓眼瞳孔,英文直譯為“cat-eye syndrome”。該病症由22號染色體短臂部分重複(tetrasomy 22q11)引起,屬于先天性疾病。
通過染色體微陣列分析(CMA)或熒光原位雜交(FISH)确診。治療采用多學科協作模式,需結合眼科手術、心髒修複及功能康複訓練(參考:MedlinePlus基因數據庫)。
“貓眼症”在醫學上主要有兩種不同的解釋,需結合具體語境區分:
定義
貓眼症是視網膜母細胞瘤(Retinoblastoma)的俗稱,是嬰幼兒最常見的眼内惡性腫瘤,起源于視網膜内核層,惡性程度極高。因患兒瞳孔區常出現白色或黃色反光,形似貓眼而得名。
核心特征
治療
需盡早手術切除腫瘤(如眼球摘除),結合化療、放療等綜合治療。
定義
一種由22號染色體結構異常(如部分三體或四體)引起的罕見先天性疾病,因部分患者虹膜缺損呈“貓眼樣”外觀得名,屬染色體異常疾病。
核心特征
治療
針對畸形器官進行手術矯正(如心髒手術、肛門成形術等)及康複支持。
若發現嬰幼兒瞳孔異常反光,應立即就醫排查視網膜母細胞瘤。
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