
【醫】 paraplegia tetanoid; spastic paraplegia
convulsion; fit; jerk; spasm; spastic; tic
【醫】 spasm; spasmo-; spasmodism; spasmus
paraplegia
【醫】 paraplegia
痙攣性截癱(Spastic Paraplegia)是一種以雙下肢進行性肌張力增高、肌肉痙攣和運動功能障礙為特征的神經系統疾病。根據《Dorland's Illustrated Medical Dictionary》定義,該病症主要表現為脊髓皮質脊髓束退行性病變導緻的運動神經元損傷。
從病因學角度,美國國家神經疾病和中風研究所(NINDS)指出,該病可分為遺傳性和獲得性兩類,其中遺傳性痙攣性截癱(HSP)占60%以上,多由SPG基因家族突變引發。獲得性類型則與多發性硬化、脊髓損傷或維生素B12缺乏相關。
臨床表現具有典型三聯征:
根據遺傳與罕見病信息中心(GARD)分類标準,單純型僅累及運動系統,複雜型可伴發認知障礙、視網膜病變等。
權威治療方案參考《默克手冊》,建議采用巴氯芬緩解肌痙攣,配合物理治療維持關節活動度,重症病例可考慮選擇性脊神經後根切斷術。目前約翰霍普金斯大學醫學院正在進行針對SPG4基因的CRISPR基因編輯療法臨床試驗。
痙攣性截癱是一種以雙下肢進行性痙攣和運動障礙為特征的神經系統疾病,其核心病理改變是脊髓中雙側皮質脊髓束的軸突變性或脫髓鞘。以下從定義、病因、症狀及治療等方面綜合分析:
一、定義與病理機制
該病屬于神經退行性疾病,主要累及胸段脊髓,導緻上位神經元損傷。病理表現為運動神經傳導通路異常,特别是錐體束受損,引發肌肉控制失調。約60%的病例與遺傳相關,存在30多種緻病基因。
二、典型症狀表現
運動功能障礙
伴隨症狀
三、臨床分型與病因
根據病因可分為:
四、診斷與幹預
診斷需結合MRI(顯示胸髓萎縮)、肌電圖(神經傳導速度正常)及基因檢測。治療以康複訓練為主,配合巴氯芬等抗痙攣藥物,中醫針灸可輔助改善症狀。
該病呈漸進性發展,早期診斷幹預可延緩功能喪失。建議患者定期進行神經功能評估,并注意預防跌倒等并發症。
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