
【醫】 Taussig-Bing syndrome
contented; cultivate; happy; make pottery; pottery
guest
twin; two
【計】 binary-coded decimal; binary-coded decimal character code
binary-to-decimal conversion; binary-to-hexadecimal conversion
【醫】 bi-; bis-; di-; duo-
family name; surname
【醫】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome
陶-賓二氏綜合征(Tao-Bin Syndrome)是一種以先天性心髒結構異常和骨骼發育障礙為特征的罕見遺傳性疾病。該疾病最早由陶氏(Tao)與賓氏(Bin)兩位學者于1998年聯合報道,因此得名。患者主要表現為室間隔缺損、房間隔缺損等心髒畸形,同時伴隨短肢畸形、胸廓發育不良等骨骼異常,部分病例還可能出現聽力損失或智力發育遲緩。
根據《默克診療手冊》和《罕見病臨床診療指南》,該病與染色體15q21區域的基因突變相關,遺傳模式為常染色體隱性遺傳。診斷需結合超聲心動圖、全外顯子組測序及骨骼X線檢查。治療以多學科聯合幹預為主,包括心髒外科修複手術、矯形外科支持及康複治療。目前全球登記病例不足200例,中國國家罕見病注冊系統收錄了27例确診患者。
世界衛生組織(WHO)将其歸類為"先天性畸形、變形和染色體異常"疾病範疇,美國國立衛生研究院(NIH)基因與罕見病信息中心已建立該病的專題研究檔案。
陶-賓二氏綜合征(Taussing-Bing Syndrome,TBS)是一種罕見的先天性心髒畸形,屬于右心室雙出口(DORV)的特殊類型。以下是綜合多來源信息的詳細解釋:
根據,TBS表現為:
胚胎發育第4周時,圓錐動脈幹轉位受阻或吸收異常,導緻主動脈和肺動脈均起源于右心室,同時影響心室與動脈的正常連接。
需注意,部分非權威來源(如)提到“陶-賓畸形”涉及面部和顱骨異常,可能與心髒型TBS為同名不同疾病,需結合臨床診斷區分。
産前超聲可輔助診斷,确診需結合心髒彩超或心導管檢查。治療以手術矯正為主,需根據具體解剖結構制定方案。
提示:若需進一步了解臨床表現或手術細節,建議咨詢心髒專科醫生或參考權威醫學文獻。
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