
【医】 Taussig-Bing syndrome
contented; cultivate; happy; make pottery; pottery
guest
twin; two
【计】 binary-coded decimal; binary-coded decimal character code
binary-to-decimal conversion; binary-to-hexadecimal conversion
【医】 bi-; bis-; di-; duo-
family name; surname
【医】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome
陶-宾二氏综合征(Tao-Bin Syndrome)是一种以先天性心脏结构异常和骨骼发育障碍为特征的罕见遗传性疾病。该疾病最早由陶氏(Tao)与宾氏(Bin)两位学者于1998年联合报道,因此得名。患者主要表现为室间隔缺损、房间隔缺损等心脏畸形,同时伴随短肢畸形、胸廓发育不良等骨骼异常,部分病例还可能出现听力损失或智力发育迟缓。
根据《默克诊疗手册》和《罕见病临床诊疗指南》,该病与染色体15q21区域的基因突变相关,遗传模式为常染色体隐性遗传。诊断需结合超声心动图、全外显子组测序及骨骼X线检查。治疗以多学科联合干预为主,包括心脏外科修复手术、矫形外科支持及康复治疗。目前全球登记病例不足200例,中国国家罕见病注册系统收录了27例确诊患者。
世界卫生组织(WHO)将其归类为"先天性畸形、变形和染色体异常"疾病范畴,美国国立卫生研究院(NIH)基因与罕见病信息中心已建立该病的专题研究档案。
陶-宾二氏综合征(Taussing-Bing Syndrome,TBS)是一种罕见的先天性心脏畸形,属于右心室双出口(DORV)的特殊类型。以下是综合多来源信息的详细解释:
根据,TBS表现为:
胚胎发育第4周时,圆锥动脉干转位受阻或吸收异常,导致主动脉和肺动脉均起源于右心室,同时影响心室与动脉的正常连接。
需注意,部分非权威来源(如)提到“陶-宾畸形”涉及面部和颅骨异常,可能与心脏型TBS为同名不同疾病,需结合临床诊断区分。
产前超声可辅助诊断,确诊需结合心脏彩超或心导管检查。治疗以手术矫正为主,需根据具体解剖结构制定方案。
提示:若需进一步了解临床表现或手术细节,建议咨询心脏专科医生或参考权威医学文献。
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