昂杰路契氏综合征英文解释翻译、昂杰路契氏综合征的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 Angelucci's syndrome

分词翻译：

昂的英语翻译：

high; hold high

杰的英语翻译：

outstanding; outstanding person

路的英语翻译：

road; route; distance; pathway; Rd.; region; way
【法】 route

契的英语翻译：

agree; contract; deed; engrave

氏的英语翻译：

family name; surname

综合征的英语翻译：

【医】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

专业解析

昂杰路契氏综合征（Angelman Syndrome），中文医学标准译名为天使综合征或安格曼综合征，是一种罕见的神经发育障碍性疾病，由染色体15q11-13区域的基因缺陷（通常为母源UBE3A基因缺失或突变）引起。其核心特征包括严重智力残疾、语言发育迟缓或缺失、运动及平衡障碍（共济失调）、癫痫发作、独特行为特征（如频繁微笑、大笑、兴奋手势）及特殊面容（如小头畸形、下颌突出）。

核心临床特征与病理机制

神经发育表现
- 智力与语言：患者普遍存在重度智力障碍，语言表达能力极有限，多数仅能使用少量单词或非语言沟通（如手势）。
- 运动功能障碍：共济失调（步态不稳）、肢体震颤及肌张力低下，影响日常活动能力。
- 癫痫与脑电图异常：约80%患者有癫痫发作，脑电图常显示特征性高振幅慢波，为诊断重要依据。
行为与表型特征
- 行为特质：异常愉悦情绪（频繁发笑、易兴奋）、注意力短暂、多动倾向及睡眠障碍。
- 面容特征：部分患者表现为小头畸形、下颌前突、宽嘴及牙齿稀疏，但并非所有病例均显著。
遗传机制
病因主要为母源染色体15q11.2-q13区域的UBE3A基因功能缺失（如基因缺失、父源单亲二倍体或印记缺陷），该基因编码泛素蛋白连接酶，对神经元发育和功能至关重要。

流行病学与诊断

发病率：约1/12,000至1/20,000新生儿。
诊断标准：结合临床特征、脑电图及基因检测（甲基化PCR、FISH或染色体微阵列分析）确诊。

权威医学参考来源

美国国立卫生研究院遗传与罕见病信息中心（GARD）
Angelman Syndrome - Genetic and Rare Diseases Information Center

美国天使综合征基金会（ASF）
What is Angelman Syndrome? - Angelman Syndrome Foundation

《柳叶刀神经病学》综述文献
Williams, C.A. et al. (2010). Angelman syndrome: advances in clinical and genetic findings. Lancet Neurology, 9(11), 1096-1105.

OMIM数据库（在线人类孟德尔遗传数据库）
Entry #105830 - ANGELMAN SYNDROME

注：临床描述综合参考国际共识（如Williams et al., 2006）及权威机构指南，遗传机制依据分子遗传学研究进展。

网络扩展解释

昂杰路契氏综合征（Angelucci's syndrome）是一种以人名命名的医学综合征，其名称来源于首次描述该病症的医学研究者。根据现有资料，以下是相关解释：

名称来源
中文译名“昂杰路契”对应英文“Angelucci”，推测为意大利姓氏，可能与19世纪末至20世纪初的意大利眼科学家Arnaldo Angelucci有关。但需注意，该综合征在主流医学文献中较少被提及，权威性资料有限。
可能的临床表现
由于网页信息未明确描述症状，结合其他类似命名的综合征推测，可能涉及眼部异常（如结膜炎、畏光）或过敏反应（如皮肤红斑、心动过速）。部分历史文献曾将此类症状与交感神经系统过度兴奋关联。
诊断与治疗
若存在相关症状，需通过临床检查排除其他常见疾病（如甲状腺功能亢进、过敏性疾病）。治疗可能包括对症处理，如抗组胺药物或局部眼药水。

注意：当前信息权威性较低，建议通过正规医学数据库（如PubMed）查询最新研究，或咨询专业医生以获取准确诊断。