昂傑路契氏綜合征英文解釋翻譯、昂傑路契氏綜合征的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 Angelucci's syndrome

分詞翻譯：

昂的英語翻譯：

high; hold high

傑的英語翻譯：

outstanding; outstanding person

路的英語翻譯：

road; route; distance; pathway; Rd.; region; way
【法】 route

契的英語翻譯：

agree; contract; deed; engrave

氏的英語翻譯：

family name; surname

綜合征的英語翻譯：

【醫】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

專業解析

昂傑路契氏綜合征（Angelman Syndrome），中文醫學标準譯名為天使綜合征或安格曼綜合征，是一種罕見的神經發育障礙性疾病，由染色體15q11-13區域的基因缺陷（通常為母源UBE3A基因缺失或突變）引起。其核心特征包括嚴重智力殘疾、語言發育遲緩或缺失、運動及平衡障礙（共濟失調）、癫痫發作、獨特行為特征（如頻繁微笑、大笑、興奮手勢）及特殊面容（如小頭畸形、下颌突出）。

核心臨床特征與病理機制

神經發育表現
- 智力與語言：患者普遍存在重度智力障礙，語言表達能力極有限，多數僅能使用少量單詞或非語言溝通（如手勢）。
- 運動功能障礙：共濟失調（步态不穩）、肢體震顫及肌張力低下，影響日常活動能力。
- 癫痫與腦電圖異常：約80%患者有癫痫發作，腦電圖常顯示特征性高振幅慢波，為診斷重要依據。
行為與表型特征
- 行為特質：異常愉悅情緒（頻繁發笑、易興奮）、注意力短暫、多動傾向及睡眠障礙。
- 面容特征：部分患者表現為小頭畸形、下颌前突、寬嘴及牙齒稀疏，但并非所有病例均顯著。
遺傳機制
病因主要為母源染色體15q11.2-q13區域的UBE3A基因功能缺失（如基因缺失、父源單親二倍體或印記缺陷），該基因編碼泛素蛋白連接酶，對神經元發育和功能至關重要。

流行病學與診斷

發病率：約1/12,000至1/20,000新生兒。
診斷标準：結合臨床特征、腦電圖及基因檢測（甲基化PCR、FISH或染色體微陣列分析）确診。

權威醫學參考來源

美國國立衛生研究院遺傳與罕見病信息中心（GARD）
Angelman Syndrome - Genetic and Rare Diseases Information Center

美國天使綜合征基金會（ASF）
What is Angelman Syndrome? - Angelman Syndrome Foundation

《柳葉刀神經病學》綜述文獻
Williams, C.A. et al. (2010). Angelman syndrome: advances in clinical and genetic findings. Lancet Neurology, 9(11), 1096-1105.

OMIM數據庫（線上人類孟德爾遺傳數據庫）
Entry #105830 - ANGELMAN SYNDROME

注：臨床描述綜合參考國際共識（如Williams et al., 2006）及權威機構指南，遺傳機制依據分子遺傳學研究進展。

網絡擴展解釋

昂傑路契氏綜合征（Angelucci's syndrome）是一種以人名命名的醫學綜合征，其名稱來源于首次描述該病症的醫學研究者。根據現有資料，以下是相關解釋：

名稱來源
中文譯名“昂傑路契”對應英文“Angelucci”，推測為意大利姓氏，可能與19世紀末至20世紀初的意大利眼科學家Arnaldo Angelucci有關。但需注意，該綜合征在主流醫學文獻中較少被提及，權威性資料有限。
可能的臨床表現
由于網頁信息未明确描述症狀，結合其他類似命名的綜合征推測，可能涉及眼部異常（如結膜炎、畏光）或過敏反應（如皮膚紅斑、心動過速）。部分曆史文獻曾将此類症狀與交感神經系統過度興奮關聯。
診斷與治療
若存在相關症狀，需通過臨床檢查排除其他常見疾病（如甲狀腺功能亢進、過敏性疾病）。治療可能包括對症處理，如抗組胺藥物或局部眼藥水。

注意：當前信息權威性較低，建議通過正規醫學數據庫（如PubMed）查詢最新研究，或咨詢專業醫生以獲取準确診斷。