
【醫】 Friedreich's spasm
inner; liner; lining; neighbourhood
【法】 knot; sea mile
heart; mind; morals; virtue
bilk; go back on one's word; hold on in a place; poor; reply
hope; rare
family name; surname
convulsion; fit; jerk; spasm; spastic; tic
【醫】 spasm; spasmo-; spasmodism; spasmus
弗裡德賴希氏痙攣(Friedreich's spasm)在醫學文獻中屬于罕見術語,目前國際權威醫學詞典及研究機構未将其作為獨立疾病實體收錄。根據神經學領域研究,該表述可能與兩種臨床概念存在關聯:
弗裡德賴希共濟失調(Friedreich's ataxia) 一種常染色體隱性遺傳的神經系統退行性疾病,由FXN基因突變導緻。主要特征包括進行性運動協調障礙、肌肉無力及脊柱側彎,部分患者可能出現肌張力異常引發的痙攣性症狀。該疾病由德國醫師Nikolaus Friedreich于1863年首次描述,相關研究可參考《新英格蘭醫學雜志》的疾病綜述(New England Journal of Medicine, 2023)。
痙攣性運動障礙(Spastic movement disorder) 部分肌張力障礙患者可能出現局部肌肉群不自主收縮現象,這種現象在神經學臨床中可被描述為"痙攣"。此類症狀可能繼發于多種神經系統疾病,包括多發性硬化、腦性麻痹等,相關病理機制詳見美國神經病學學會臨床指南(Neurology, 2022)。
建議臨床工作者在遇到類似症狀時優先考慮上述兩類疾病的鑒别診斷,并通過基因檢測、神經影像學檢查等手段進行确診。
根據現有資料,“弗裡德賴希氏痙攣”這一術語可能為混淆性表述。實際醫學中更準确的疾病名稱應為弗裡德賴希共濟失調(Friedreich's Ataxia, FRDA),而痙攣是該疾病可能伴隨的症狀之一。以下是詳細解析:
弗裡德賴希共濟失調(FRDA)是一種遺傳性神經系統疾病,以共濟失調(運動協調障礙)為主要特征,部分患者晚期可能出現痙攣症狀。目前醫學文獻中并無“弗裡德賴希氏痙攣”的獨立病名,推測可能是對疾病症狀的誤稱。
病因
由X25基因1號内含子的GAA三核苷酸重複擴展引起,正常重複次數為6-34次,患者可達67-1700次。基因異常導緻脊髓和小腦神經元退化。
主要症狀
痙攣的關聯性
痙攣并非FRDA的核心症狀,但部分患者晚期因錐體束受損可能出現下肢痙攣性截癱,表現為肌張力增高、步态僵硬(剪刀步态)。
普通痙攣(如肌肉抽筋)多由電解質失衡、疲勞或寒冷刺激引起,呈短暫性。而FRDA相關的痙攣屬于神經系統退行性病變的繼發表現,需結合基因檢測和神經學檢查确診。
目前無根治方法,主要采取:
建議使用“弗裡德賴希共濟失調”這一規範術語,痙攣僅為該病可能伴隨的晚期症狀之一。如需進一步診斷或治療,請咨詢神經科醫生。
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