
【医】 Friedreich's spasm
inner; liner; lining; neighbourhood
【法】 knot; sea mile
heart; mind; morals; virtue
bilk; go back on one's word; hold on in a place; poor; reply
hope; rare
family name; surname
convulsion; fit; jerk; spasm; spastic; tic
【医】 spasm; spasmo-; spasmodism; spasmus
弗里德赖希氏痉挛(Friedreich's spasm)在医学文献中属于罕见术语,目前国际权威医学词典及研究机构未将其作为独立疾病实体收录。根据神经学领域研究,该表述可能与两种临床概念存在关联:
弗里德赖希共济失调(Friedreich's ataxia) 一种常染色体隐性遗传的神经系统退行性疾病,由FXN基因突变导致。主要特征包括进行性运动协调障碍、肌肉无力及脊柱侧弯,部分患者可能出现肌张力异常引发的痉挛性症状。该疾病由德国医师Nikolaus Friedreich于1863年首次描述,相关研究可参考《新英格兰医学杂志》的疾病综述(New England Journal of Medicine, 2023)。
痉挛性运动障碍(Spastic movement disorder) 部分肌张力障碍患者可能出现局部肌肉群不自主收缩现象,这种现象在神经学临床中可被描述为"痉挛"。此类症状可能继发于多种神经系统疾病,包括多发性硬化、脑性麻痹等,相关病理机制详见美国神经病学学会临床指南(Neurology, 2022)。
建议临床工作者在遇到类似症状时优先考虑上述两类疾病的鉴别诊断,并通过基因检测、神经影像学检查等手段进行确诊。
根据现有资料,“弗里德赖希氏痉挛”这一术语可能为混淆性表述。实际医学中更准确的疾病名称应为弗里德赖希共济失调(Friedreich's Ataxia, FRDA),而痉挛是该疾病可能伴随的症状之一。以下是详细解析:
弗里德赖希共济失调(FRDA)是一种遗传性神经系统疾病,以共济失调(运动协调障碍)为主要特征,部分患者晚期可能出现痉挛症状。目前医学文献中并无“弗里德赖希氏痉挛”的独立病名,推测可能是对疾病症状的误称。
病因
由X25基因1号内含子的GAA三核苷酸重复扩展引起,正常重复次数为6-34次,患者可达67-1700次。基因异常导致脊髓和小脑神经元退化。
主要症状
痉挛的关联性
痉挛并非FRDA的核心症状,但部分患者晚期因锥体束受损可能出现下肢痉挛性截瘫,表现为肌张力增高、步态僵硬(剪刀步态)。
普通痉挛(如肌肉抽筋)多由电解质失衡、疲劳或寒冷刺激引起,呈短暂性。而FRDA相关的痉挛属于神经系统退行性病变的继发表现,需结合基因检测和神经学检查确诊。
目前无根治方法,主要采取:
建议使用“弗里德赖希共济失调”这一规范术语,痉挛仅为该病可能伴随的晚期症状之一。如需进一步诊断或治疗,请咨询神经科医生。
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