
【醫】 siren-limb; sirenomelia; synmpodia
并腿畸形 (Bìng Tuǐ Jīxíng / Sirenomelia)
定義與核心特征
并腿畸形(Sirenomelia)是一種罕見的嚴重先天性畸形,表現為雙下肢在胚胎發育過程中未能正常分離,導緻下肢融合呈單一結構,形似“美人魚尾”。其核心特征包括:
漢英術語解析
病因與病理機制
主要與胚胎早期尾端中胚層發育障礙相關,可能因:
臨床意義與預後
患兒常因多系統畸形(如肺發育不良、腎衰竭)在出生後短期内死亡,存活率極低。産前超聲可于孕中期篩查發現下肢融合及羊水過少等征象。
來源參考
并腿畸形(Sirenomelia)是一種極為罕見的先天性下肢畸形,其核心特征是胎兒的兩條腿未正常分離,而是融合呈單一結構,形似“美人魚尾巴”。以下是詳細解析:
定義與别名
該病症又名“美人魚綜合征”,屬于嚴重胎兒畸形,表現為下肢骨骼、肌肉及血管系統發育異常,常伴隨泌尿系統、消化系統等其他器官缺陷。
發病率與流行病學
全球發病率約為十萬分之一,英國數據顯示每10萬新生兒中約0.98例患病。研究顯示,經濟貧困地區發病率可能更高,但具體關聯機制尚未明确。
病因與風險因素
目前病因尚無定論。盡管妊娠期糖尿病曾被推測為風險因素,但多數病例中孕婦糖耐量正常,因此糖尿病可能并非直接誘因。胚胎發育過程中血管異常(如臍動脈供血不足)被認為是潛在機制之一。
預後與臨床建議
該病症緻死率極高,多數胎兒在出生後僅存活數小時。孕期超聲檢查可早期發現異常,醫生通常會建議終止妊娠。
小知識:名稱源于希臘神話中的海妖塞壬(Siren),因其下肢形态與傳說中的美人魚相似而得名,但實際病症的殘酷性與神話的浪漫形成鮮明對比。
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