利伯氏視神經萎縮英文解釋翻譯、利伯氏視神經萎縮的近義詞、反義詞、例句
英語翻譯：
【醫】 Leber's optic atrophy
分詞翻譯：
利的英語翻譯：
benefit; favourable; profit; sharp
氏的英語翻譯：
family name; surname
視神經萎縮的英語翻譯：
【醫】 optic atrophy
專業解析
利伯氏視神經萎縮（Leber's Hereditary Optic Neuropathy, LHON）是一種遺傳性視神經退行性疾病，屬于線粒體DNA突變引發的母系遺傳病。該疾病主要表現為雙側無痛性視力下降，常累及青年男性，發病高峰年齡為15-30歲。其主要特征包括：
- 病因機制：約90%病例由MT-ND4、MT-ND1和MT-ND6基因突變導緻，這些基因編碼線粒體呼吸鍊複合物I的亞基，影響細胞能量代謝。
- 臨床表現：急性期出現中心暗點、色覺障礙，眼底檢查可見視盤周圍毛細血管擴張，但無滲出現象。視力損害通常不可逆，最終多數患者視力降至0.1以下。
- 診斷标準：需結合基因檢測（如全外顯子測序）、光學相幹斷層掃描（OCT）顯示視網膜神經纖維層變薄，以及特征性視神經萎縮表現。
- 治療進展：目前尚無根治方法，但臨床試驗表明艾地苯醌（Idebenone）可改善部分患者視力，基因療法如GS010針對ND4突變的研究已進入III期階段。
參考資料：
美國國立衛生研究院遺傳學主頁（medlineplus.gov/genetics）
線粒體疾病協會（umdf.org）
《眼科臨床指南》（AAO臨床指南）
《神經眼科雜志》2023年診療共識
國際LHON治療臨床試驗數據庫（clinicaltrials.gov）
網絡擴展解釋
利伯氏視神經萎縮（Leber Hereditary Optic Neuropathy, LHON）是一種遺傳性視神經病變，具有以下特點：
1.定義與病因
- 屬于線粒體DNA突變引起的遺傳性疾病，主要影響視神經節細胞，導緻能量代謝障礙和細胞凋亡。男性發病率顯著高于女性（男女比例約4:1）。
2.核心症狀
- 急性視力下降：多為雙眼先後或同時發病，中心視力急劇減退，常降至0.1以下。
- 視野缺損：典型表現為中心暗點或環形暗點，後期可能伴周邊視野縮小。
- 色覺異常：多數患者伴有紅綠色覺障礙。
3.發病機制
- 突變位點：約90%病例由線粒體DNA的G11778A、G3460A或T14484C位點突變引起。
- 能量代謝障礙：突變導緻視神經細胞ATP合成減少，引發氧化應激反應和細胞死亡。
4.診斷與治療
- 診斷依據：基因檢測（确認線粒體突變）聯合眼科檢查（視野、OCT等）。
- 治療現狀：尚無根治方法，常用支持療法包括：
- 神經營養藥物（如維生素B12、輔酶Q10）；
- 改善微循環藥物（如前列腺素E1）；
- 部分研究嘗試基因治療或幹細胞療法，但尚處實驗階段。
5.遺傳特點
- 母系遺傳：因線粒體DNA僅通過卵子傳遞，患者男性雖不傳遞突變，但女性攜帶者子女均可能發病。
注：若出現視力驟降等症狀，建議及時至眼科進行基因檢測和神經影像學評估，早期幹預可能延緩進展。更多信息可參考高權威性來源如家庭醫生線上及專業醫療機構。
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