利伯氏视神经萎缩英文解释翻译、利伯氏视神经萎缩的近义词、反义词、例句
英语翻译：
【医】 Leber's optic atrophy
分词翻译：
利的英语翻译：
benefit; favourable; profit; sharp
氏的英语翻译：
family name; surname
视神经萎缩的英语翻译：
【医】 optic atrophy
专业解析
利伯氏视神经萎缩（Leber's Hereditary Optic Neuropathy, LHON）是一种遗传性视神经退行性疾病，属于线粒体DNA突变引发的母系遗传病。该疾病主要表现为双侧无痛性视力下降，常累及青年男性，发病高峰年龄为15-30岁。其主要特征包括：
- 病因机制：约90%病例由MT-ND4、MT-ND1和MT-ND6基因突变导致，这些基因编码线粒体呼吸链复合物I的亚基，影响细胞能量代谢。
- 临床表现：急性期出现中心暗点、色觉障碍，眼底检查可见视盘周围毛细血管扩张，但无渗出现象。视力损害通常不可逆，最终多数患者视力降至0.1以下。
- 诊断标准：需结合基因检测（如全外显子测序）、光学相干断层扫描（OCT）显示视网膜神经纤维层变薄，以及特征性视神经萎缩表现。
- 治疗进展：目前尚无根治方法，但临床试验表明艾地苯醌（Idebenone）可改善部分患者视力，基因疗法如GS010针对ND4突变的研究已进入III期阶段。
参考资料：
美国国立卫生研究院遗传学主页（medlineplus.gov/genetics）
线粒体疾病协会（umdf.org）
《眼科临床指南》（AAO临床指南）
《神经眼科杂志》2023年诊疗共识
国际LHON治疗临床试验数据库（clinicaltrials.gov）
网络扩展解释
利伯氏视神经萎缩（Leber Hereditary Optic Neuropathy, LHON）是一种遗传性视神经病变，具有以下特点：
1.定义与病因
- 属于线粒体DNA突变引起的遗传性疾病，主要影响视神经节细胞，导致能量代谢障碍和细胞凋亡。男性发病率显著高于女性（男女比例约4:1）。
2.核心症状
- 急性视力下降：多为双眼先后或同时发病，中心视力急剧减退，常降至0.1以下。
- 视野缺损：典型表现为中心暗点或环形暗点，后期可能伴周边视野缩小。
- 色觉异常：多数患者伴有红绿色觉障碍。
3.发病机制
- 突变位点：约90%病例由线粒体DNA的G11778A、G3460A或T14484C位点突变引起。
- 能量代谢障碍：突变导致视神经细胞ATP合成减少，引发氧化应激反应和细胞死亡。
4.诊断与治疗
- 诊断依据：基因检测（确认线粒体突变）联合眼科检查（视野、OCT等）。
- 治疗现状：尚无根治方法，常用支持疗法包括：
- 神经营养药物（如维生素B12、辅酶Q10）；
- 改善微循环药物（如前列腺素E1）；
- 部分研究尝试基因治疗或干细胞疗法，但尚处实验阶段。
5.遗传特点
- 母系遗传：因线粒体DNA仅通过卵子传递，患者男性虽不传递突变，但女性携带者子女均可能发病。
注：若出现视力骤降等症状，建议及时至眼科进行基因检测和神经影像学评估，早期干预可能延缓进展。更多信息可参考高权威性来源如家庭医生在线及专业医疗机构。
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