黃嘌呤尿英文解釋翻譯、黃嘌呤尿的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 lithoxiduria; xanthinuria; xanthiuria; xanthuria

分詞翻譯：

黃的英語翻譯：

yellow
【醫】 flavo-

嘌呤的英語翻譯：

【化】 purine
【醫】 purine

尿的英語翻譯：

make water; stale; urine
【醫】 ur-; urina; urine; urino-; uro-; urono-

專業解析

黃嘌呤尿（Xanthinuria）是一種罕見的遺傳性代謝疾病，指患者尿液中黃嘌呤（xanthine）含量異常升高，而尿酸（uric acid）水平顯著降低的病理狀态。該疾病由黃嘌呤氧化酶（xanthine oxidoreductase, XOR）活性缺陷引起，導緻嘌呤代謝途徑受阻。

從漢英詞典角度解析：

中文術語：黃嘌呤尿（huáng piào lìng niào）
英文對應：Xanthinuria /ˌzænθɪˈnjʊəriə/
詞源構成：源自希臘語"xanthos"（黃色）+"ouron"（尿液）+後綴"-ia"（病态）

病理機制：患者因XDH基因突變導緻黃嘌呤氧化酶功能缺失，無法将黃嘌呤轉化為尿酸。這使得黃嘌呤在體液和組織中積累，并通過腎髒排洩形成黃嘌呤結晶，可能引發腎結石或急性腎損傷。

臨床表現：

無症狀型：部分患者僅通過尿液篩查發現異常
結石相關症狀：腰痛、血尿、排尿困難
罕見并發症：肌病或關節病（與黃嘌呤晶體沉積有關）

診斷标準：

尿黃嘌呤 > 240 μmol/1.73m²/day
血清尿酸 < 120 μmol/L
基因檢測确認XDH或MOCOS基因突變

治療原則：

每日飲水量＞3L稀釋尿液
低嘌呤飲食（限制動物内髒、海鮮）
堿化尿液維持pH 7.0-7.5
結石形成時考慮體外沖擊波碎石術

參考資料：

《默克診療手冊》代謝疾病章節
MedlinePlus醫學百科（https://medlineplus.gov）
PubMed Central基因突變數據庫（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc）

網絡擴展解釋

黃嘌呤尿症是一種罕見的遺傳性代謝疾病，主要因嘌呤代謝障礙導緻黃嘌呤在體内異常積累。以下是綜合多個權威來源的詳細解釋：

1.定義與遺傳機制

黃嘌呤尿症是由于黃嘌呤氧化酶（XOR）缺乏或功能缺陷，導緻黃嘌呤無法轉化為尿酸，從而在血液和尿液中大量積聚的疾病。該病屬于常染色體隱性遺傳，患病率約為1/45000。

2.代謝異常機制

關鍵酶缺陷：黃嘌呤氧化酶負責催化次黃嘌呤→黃嘌呤→尿酸的兩步反應。其缺陷會阻斷嘌呤代謝終産物尿酸的生成。
代謝産物變化：患者血尿酸濃度極低（通常<1 mg/dL），而尿液中黃嘌呤和次黃嘌呤濃度顯著升高。

3.臨床表現

無症狀型：約半數患者無明顯症狀，常通過偶然的血尿酸檢測發現異常。
結石相關症狀：黃嘌呤溶解度低，易形成腎結石或尿路結石，可能引發腰痛、血尿等。
其他表現：少數患者可能出現勞力性肌痛、關節滑膜結晶沉積等。

4.診斷依據

實驗室檢查：血尿酸顯著降低，尿黃嘌呤/次黃嘌呤升高是核心指标。
确診方法：需通過肝或小腸黏膜的黃嘌呤氧化酶活性測定。
輔助診斷：影像學檢查（如超聲）可發現黃嘌呤結石。

5.管理與治療

飲食控制：減少高嘌呤食物（如動物内髒、海鮮）攝入。
對症處理：增加液體攝入預防結石，必要時通過手術或體外碎石治療結石。
特殊應用：黃嘌呤衍生物（如茶堿）可用于哮喘治療，但需謹慎監測。

注：自1954年首次報道以來，全球僅記錄約150例病例。若需更完整信息，可參考家庭醫生線上、妙手醫生等來源。