英语翻译：

【医】 lithoxiduria; xanthinuria; xanthiuria; xanthuria

相关词条：

1.xanthuria  2.lithoxiduria  

分词翻译：

黄的英语翻译：

yellow
【医】 flavo-

嘌呤的英语翻译：

【化】 purine
【医】 purine

尿的英语翻译：

make water; stale; urine
【医】 ur-; urina; urine; urino-; uro-; urono-

专业解析

黄嘌呤尿（Xanthinuria）是一种罕见的遗传性代谢疾病，指患者尿液中黄嘌呤（xanthine）含量异常升高，而尿酸（uric acid）水平显著降低的病理状态。该疾病由黄嘌呤氧化酶（xanthine oxidoreductase, XOR）活性缺陷引起，导致嘌呤代谢途径受阻。

从汉英词典角度解析：

• 中文术语：黄嘌呤尿（huáng piào lìng niào）
• 英文对应：Xanthinuria /ˌzænθɪˈnjʊəriə/
• 词源构成：源自希腊语"xanthos"（黄色）+"ouron"（尿液）+后缀"-ia"（病态）

病理机制： 患者因XDH基因突变导致黄嘌呤氧化酶功能缺失，无法将黄嘌呤转化为尿酸。这使得黄嘌呤在体液和组织中积累，并通过肾脏排泄形成黄嘌呤结晶，可能引发肾结石或急性肾损伤。

临床表现：

1. 无症状型：部分患者仅通过尿液筛查发现异常
2. 结石相关症状：腰痛、血尿、排尿困难
3. 罕见并发症：肌病或关节病（与黄嘌呤晶体沉积有关）

诊断标准：

• 尿黄嘌呤 > 240 μmol/1.73m²/day
• 血清尿酸 < 120 μmol/L
• 基因检测确认XDH或MOCOS基因突变

治疗原则：

1. 每日饮水量＞3L稀释尿液
2. 低嘌呤饮食（限制动物内脏、海鲜）
3. 碱化尿液维持pH 7.0-7.5
4. 结石形成时考虑体外冲击波碎石术

参考资料：

1. 《默克诊疗手册》代谢疾病章节
2. MedlinePlus医学百科（https://medlineplus.gov）
3. PubMed Central基因突变数据库（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc）

网络扩展解释

黄嘌呤尿症是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要因嘌呤代谢障碍导致黄嘌呤在体内异常积累。以下是综合多个权威来源的详细解释：

1.定义与遗传机制

黄嘌呤尿症是由于黄嘌呤氧化酶（XOR）缺乏或功能缺陷，导致黄嘌呤无法转化为尿酸，从而在血液和尿液中大量积聚的疾病。该病属于常染色体隐性遗传，患病率约为1/45000。

2.代谢异常机制

• 关键酶缺陷：黄嘌呤氧化酶负责催化次黄嘌呤→黄嘌呤→尿酸的两步反应。其缺陷会阻断嘌呤代谢终产物尿酸的生成。
• 代谢产物变化：患者血尿酸浓度极低（通常<1 mg/dL），而尿液中黄嘌呤和次黄嘌呤浓度显著升高。

3.临床表现

• 无症状型：约半数患者无明显症状，常通过偶然的血尿酸检测发现异常。
• 结石相关症状：黄嘌呤溶解度低，易形成肾结石或尿路结石，可能引发腰痛、血尿等。
• 其他表现：少数患者可能出现劳力性肌痛、关节滑膜结晶沉积等。

4.诊断依据

• 实验室检查：血尿酸显著降低，尿黄嘌呤/次黄嘌呤升高是核心指标。
• 确诊方法：需通过肝或小肠黏膜的黄嘌呤氧化酶活性测定。
• 辅助诊断：影像学检查（如超声）可发现黄嘌呤结石。

5.管理与治疗

• 饮食控制：减少高嘌呤食物（如动物内脏、海鲜）摄入。
• 对症处理：增加液体摄入预防结石，必要时通过手术或体外碎石治疗结石。
• 特殊应用：黄嘌呤衍生物（如茶碱）可用于哮喘治疗，但需谨慎监测。

注：自1954年首次报道以来，全球仅记录约150例病例。若需更完整信息，可参考家庭医生在线、妙手医生等来源。

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