軟骨外胚層發育不良英文解釋翻譯、軟骨外胚層發育不良的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 chondroectodermal dysplasia; van Creveld-Ellis disease

cartilage; gristle
【醫】 cartilage; cartilagines; cartilago; chondr-; chondri-; chondro-
gristle

【醫】 ectodermal dysplasia

軟骨外胚層發育不良（Chondroectodermal Dysplasia），又稱埃利斯-範克裡維爾德綜合征（Ellis-van Creveld Syndrome），是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，主要影響骨骼系統和外胚層發育結構。以下是該術語的詳細解釋：

術語構成
- 軟骨（Chondro-）：指該病特征性的骨骼發育異常，表現為短肢型侏儒症（四肢短小，尤以遠端肢體為甚）、多指（趾）畸形、胸廓狹窄等。
- 外胚層（Ectodermal）：指累及皮膚、毛發、牙齒、指甲等外胚層結構，常見指甲發育不良、缺牙或牙齒形态異常、毛發稀疏等。
- 發育不良（Dysplasia）：強調發育過程中的結構或功能異常。
英文對應術語
醫學标準命名為Ellis-van Creveld Syndrome (EVC)，以1940年首次描述該病的兩位醫師命名。

典型三聯征
- 骨骼畸形：包括短肋骨、髂骨發育不良、膝外翻及手部軸後多指（小指側多生手指）。
- 先天性心髒病：約60%患者合并房間隔缺損或單心房，是主要死因之一。
- 外胚層缺陷：如指甲發育不全、乳牙早萌伴釉質缺損、上唇系帶異常等。
遺傳學基礎
- 由 EVC1 或 EVC2 基因突變引起，定位于染色體4p16，影響纖毛功能及Hedgehog信號通路，導緻胚胎期骨骼和牙齒發育障礙。

診斷依據
- 臨床特征結合影像學（X線顯示“三叉戟”狀骨盆）及基因檢測（EVC1/EVC2 突變篩查）。
權威醫學文獻
- 《罕見病診療指南》（中國）：定義及診療标準（國家衛健委罕見病診療與保障指南）。
- OMIM數據庫（線上人類孟德爾遺傳）：基因突變譜系（OMIM #225500）。
- 《Orphanet Journal of Rare Diseases》：臨床管理共識（期刊鍊接）。

該詞主要用于醫學遺傳學、兒科及罕見病領域，需區分于其他軟骨發育不全疾病（如軟骨發育不全症）。英文文獻中優先使用Ellis-van Creveld Syndrome 以确保準确性。

軟骨外胚層發育不良（Chondroectodermal Dysplasia），又稱Ellis-Van Creveld綜合征，是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，主要影響中胚層和外胚層組織的發育，導緻骨骼、牙齒、指甲等多系統異常，常伴隨先天性心髒病。以下是其核心特征及信息：

該病需多學科聯合管理，早期幹預心髒和骨骼問題可改善生存質量，但尚無根治方法。遺傳咨詢對高風險家庭尤為重要。