软骨外胚层发育不良英文解释翻译、软骨外胚层发育不良的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 chondroectodermal dysplasia; van Creveld-Ellis disease

cartilage; gristle
【医】 cartilage; cartilagines; cartilago; chondr-; chondri-; chondro-
gristle

【医】 ectodermal dysplasia

软骨外胚层发育不良（Chondroectodermal Dysplasia），又称埃利斯-范克里维尔德综合征（Ellis-van Creveld Syndrome），是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要影响骨骼系统和外胚层发育结构。以下是该术语的详细解释：

术语构成
- 软骨（Chondro-）：指该病特征性的骨骼发育异常，表现为短肢型侏儒症（四肢短小，尤以远端肢体为甚）、多指（趾）畸形、胸廓狭窄等。
- 外胚层（Ectodermal）：指累及皮肤、毛发、牙齿、指甲等外胚层结构，常见指甲发育不良、缺牙或牙齿形态异常、毛发稀疏等。
- 发育不良（Dysplasia）：强调发育过程中的结构或功能异常。
英文对应术语
医学标准命名为Ellis-van Creveld Syndrome (EVC)，以1940年首次描述该病的两位医师命名。

典型三联征
- 骨骼畸形：包括短肋骨、髂骨发育不良、膝外翻及手部轴后多指（小指侧多生手指）。
- 先天性心脏病：约60%患者合并房间隔缺损或单心房，是主要死因之一。
- 外胚层缺陷：如指甲发育不全、乳牙早萌伴釉质缺损、上唇系带异常等。
遗传学基础
- 由 EVC1 或 EVC2 基因突变引起，定位于染色体4p16，影响纤毛功能及Hedgehog信号通路，导致胚胎期骨骼和牙齿发育障碍。

诊断依据
- 临床特征结合影像学（X线显示“三叉戟”状骨盆）及基因检测（EVC1/EVC2 突变筛查）。
权威医学文献
- 《罕见病诊疗指南》（中国）：定义及诊疗标准（国家卫健委罕见病诊疗与保障指南）。
- OMIM数据库（在线人类孟德尔遗传）：基因突变谱系（OMIM #225500）。
- 《Orphanet Journal of Rare Diseases》：临床管理共识（期刊链接）。

该词主要用于医学遗传学、儿科及罕见病领域，需区分于其他软骨发育不全疾病（如软骨发育不全症）。英文文献中优先使用Ellis-van Creveld Syndrome 以确保准确性。

软骨外胚层发育不良（Chondroectodermal Dysplasia），又称Ellis-Van Creveld综合征，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要影响中胚层和外胚层组织的发育，导致骨骼、牙齿、指甲等多系统异常，常伴随先天性心脏病。以下是其核心特征及信息：

该病需多学科联合管理，早期干预心脏和骨骼问题可改善生存质量，但尚无根治方法。遗传咨询对高风险家庭尤为重要。