糖原過多症英文解釋翻譯、糖原過多症的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 glycogen thesaurismosis

分詞翻譯：

糖原的英語翻譯：

【化】 animal starch; glucogen; glycogen; liver starch
【醫】 amylon; animal dextrin; animal starch; glucogen; glycogen; hepatin
hephormone; liver dextrin; liver sugar; zoamylin; zooamylon

過多的英語翻譯：

nimiety; overabundance; overage; superabundance
【醫】 hyper-; luxus; pleio-; pleo-; redundancy
【經】 glut; overage; overplus

症的英語翻譯：

disease; illness

專業解析

糖原過多症（Glycogen Storage Disease, GSD）是一組因糖原代謝相關酶缺陷導緻的遺傳性代謝疾病，其特征是糖原在肝髒、肌肉或其他組織中異常累積。根據酶缺陷類型不同，糖原過多症可分為12種亞型，其中I型（von Gierke病）和II型（Pompe病）最為常見。

病理機制

糖原的合成或分解過程需要多種酶參與，如葡萄糖-6-磷酸酶（I型缺陷）、酸性α-葡萄糖苷酶（II型缺陷）等。酶活性缺失會導緻糖原無法正常分解為葡萄糖，從而引發低血糖、肝腫大、肌肉無力等症狀。

臨床表現

不同亞型表現差異顯著：I型患者以肝腫大和嚴重低血糖為主；II型累及心髒和骨骼肌，可能導緻嬰兒期心力衰竭；V型（McArdle病）則以運動後肌肉痙攣為特征。

診斷與治療

基因檢測和酶活性測定是确診金标準。治療以對症管理為主，例如I型需高頻碳水化合物攝入，II型可采用酶替代療法（如alglucosidase alfa）。

網絡擴展解釋

糖原過多症（又稱糖原累積症，Glycogen Storage Disease, GSD）是一組由遺傳性酶缺陷或糖原結構異常引起的代謝疾病，導緻糖原在肝髒、肌肉等組織中異常積累。以下是詳細解釋：

1.病因與機制

遺傳缺陷：多為常染色體隱性遺傳，由糖原合成或分解所需的酶（如澱粉-1,6-葡萄糖苷酶、磷酸化酶等）缺陷引起。
糖原結構異常：異常糖原分支減少、外鍊延長，類似支鍊澱粉，溶解度低，難以分解。

2.主要類型

肝髒型（如Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型）：以肝腫大、低血糖、生長遲緩為特征。
肌肉型（如Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型）：表現為肌無力、運動不耐受，嚴重者累及心髒。

3.典型症狀

低血糖：空腹時頭暈、出汗，嬰兒期易發驚厥。
肝脾腫大：糖原堆積導緻器官體積增大，可能伴隨肝硬化。
生長障礙：發育遲緩、身材矮小，部分有“娃娃臉”特征。
肌肉問題：肌無力、運動後疲勞，嚴重者出現心肌病。

4.診斷與治療

診斷：酶活性檢測、基因分析及肝/肌肉活檢是金标準。
治療：
- 飲食管理：少量多餐、夜間鼻飼高碳水化合物，維持血糖穩定。
- 對症支持：糾正酸中毒、補充特定酶（如龐珀病的酶替代療法）。

5.預後與注意事項

輕症患者通過規範治療可接近正常生活，重症需警惕肝功能衰竭或心髒并發症。
新生兒篩查和遺傳咨詢對預防有重要意義。

糖原過多症本質是糖原代謝障礙，需根據類型制定個性化管理方案。若懷疑患病，建議盡早就診代謝專科。