糖原过多症英文解释翻译、糖原过多症的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 glycogen thesaurismosis

分词翻译：

糖原的英语翻译：

【化】 animal starch; glucogen; glycogen; liver starch
【医】 amylon; animal dextrin; animal starch; glucogen; glycogen; hepatin
hephormone; liver dextrin; liver sugar; zoamylin; zooamylon

过多的英语翻译：

nimiety; overabundance; overage; superabundance
【医】 hyper-; luxus; pleio-; pleo-; redundancy
【经】 glut; overage; overplus

症的英语翻译：

disease; illness

专业解析

糖原过多症（Glycogen Storage Disease, GSD）是一组因糖原代谢相关酶缺陷导致的遗传性代谢疾病，其特征是糖原在肝脏、肌肉或其他组织中异常累积。根据酶缺陷类型不同，糖原过多症可分为12种亚型，其中I型（von Gierke病）和II型（Pompe病）最为常见。

病理机制

糖原的合成或分解过程需要多种酶参与，如葡萄糖-6-磷酸酶（I型缺陷）、酸性α-葡萄糖苷酶（II型缺陷）等。酶活性缺失会导致糖原无法正常分解为葡萄糖，从而引发低血糖、肝肿大、肌肉无力等症状。

临床表现

不同亚型表现差异显著：I型患者以肝肿大和严重低血糖为主；II型累及心脏和骨骼肌，可能导致婴儿期心力衰竭；V型（McArdle病）则以运动后肌肉痉挛为特征。

诊断与治疗

基因检测和酶活性测定是确诊金标准。治疗以对症管理为主，例如I型需高频碳水化合物摄入，II型可采用酶替代疗法（如alglucosidase alfa）。

网络扩展解释

糖原过多症（又称糖原累积症，Glycogen Storage Disease, GSD）是一组由遗传性酶缺陷或糖原结构异常引起的代谢疾病，导致糖原在肝脏、肌肉等组织中异常积累。以下是详细解释：

1.病因与机制

遗传缺陷：多为常染色体隐性遗传，由糖原合成或分解所需的酶（如淀粉-1,6-葡萄糖苷酶、磷酸化酶等）缺陷引起。
糖原结构异常：异常糖原分支减少、外链延长，类似支链淀粉，溶解度低，难以分解。

2.主要类型

肝脏型（如Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型）：以肝肿大、低血糖、生长迟缓为特征。
肌肉型（如Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型）：表现为肌无力、运动不耐受，严重者累及心脏。

3.典型症状

低血糖：空腹时头晕、出汗，婴儿期易发惊厥。
肝脾肿大：糖原堆积导致器官体积增大，可能伴随肝硬化。
生长障碍：发育迟缓、身材矮小，部分有“娃娃脸”特征。
肌肉问题：肌无力、运动后疲劳，严重者出现心肌病。

4.诊断与治疗

诊断：酶活性检测、基因分析及肝/肌肉活检是金标准。
治疗：
- 饮食管理：少量多餐、夜间鼻饲高碳水化合物，维持血糖稳定。
- 对症支持：纠正酸中毒、补充特定酶（如庞珀病的酶替代疗法）。

5.预后与注意事项

轻症患者通过规范治疗可接近正常生活，重症需警惕肝功能衰竭或心脏并发症。
新生儿筛查和遗传咨询对预防有重要意义。

糖原过多症本质是糖原代谢障碍，需根据类型制定个性化管理方案。若怀疑患病，建议尽早就诊代谢专科。