勒賴德氏綜合征英文解釋翻譯、勒賴德氏綜合征的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 Leredde's syndrome

分詞翻譯：

勒的英語翻譯：

rein in; tie sth. tight
【醫】 lux; meter candle

賴的英語翻譯：

bilk; go back on one's word; hold on in a place; poor; reply

德的英語翻譯：

heart; mind; morals; virtue

氏的英語翻譯：

family name; surname

綜合征的英語翻譯：

【醫】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

專業解析

勒賴德氏綜合征（Leroy's Syndrome），在醫學領域更常被稱為黏多糖貯積症 IV型 A型（Mucopolysaccharidosis Type IVA, MPS IVA）或莫爾基奧綜合征 A型（Morquio Syndrome A）。它是一種罕見的、遺傳性的溶酶體貯積症，屬于常染色體隱性遺傳病。

一、核心病理機制

該病由N-乙酰半胺-6-硫酸酯酶（N-acetylgalactosamine-6-sulfatase, GALNS）基因突變引起，導緻酶活性缺乏或顯著降低。正常情況下，該酶負責分解硫酸角質素（keratan sulfate）和硫酸軟骨素-6-硫酸（chondroitin-6-sulfate）等糖胺聚糖（GAGs）。酶缺乏導緻這些物質在溶酶體内異常累積，進而損害細胞功能，尤其是骨骼、軟骨、角膜等結締組織。

二、主要臨床表現

骨骼系統異常：
- 嚴重骨骼發育不良（骨骼發育異常），表現為身材矮小、短頸、雞胸、脊柱後凸/側凸（駝背）、膝外翻（X型腿）、關節松弛或過度伸展、髋關節發育不良。
- 特征性面容：寬口、短鼻、顴骨突出、牙齒間距增寬。
眼部病變：
- 角膜混濁（角膜雲翳），可導緻視力模糊或下降。
其他系統受累：
- 呼吸系統：氣管支氣管軟化、狹窄，易發呼吸道感染、睡眠呼吸暫停。
- 心血管系統：心髒瓣膜增厚（主動脈瓣多見）、心肌病。
- 聽力損失：傳導性或混合性耳聾。
- 神經系統：脊髓壓迫（因頸椎不穩或齒狀突發育不良引起），可能導緻運動障礙甚至癱瘓。

三、診斷與治療

診斷方法：
- 尿液GAG檢測：硫酸角質素排洩量顯著增高。
- 酶活性測定：白細胞或成纖維細胞中GALNS酶活性低下。
- 基因檢測：确認GALNS基因緻病突變。
治療策略：
- 酶替代療法（ERT）：Elosulfase alfa（商品名Vimizim®）是FDA/EMA批準的ERT藥物，可部分改善活動能力和呼吸功能。
- 支持性治療：骨科手術（脊柱融合、截骨矯形）、氣道管理、聽力輔助、物理康複等。
- 造血幹細胞移植（HSCT）：效果有限且風險高，目前非常規推薦。

四、預後與遺傳咨詢

預後：個體差異較大，嚴重病例壽命可能縮短（常因呼吸衰竭或脊髓壓迫）。早期診斷和綜合管理可改善生活質量。
遺傳模式：患者需遺傳自父母雙方的緻病突變（常染色體隱性遺傳）。家族成員應接受攜帶者篩查和産前診斷（絨毛膜取樣/羊水穿刺檢測酶活性或基因）。

權威文獻來源：

National Organization for Rare Disorders (NORD) - Mucopolysaccharidosis Type IVA
GeneReviews® - Mucopolysaccharidosis Type IVA (Authors: Montaño et al.)
Orphanet Journal of Rare Diseases - Mucopolysaccharidosis type IVA: Clinical features, diagnosis, and management
U.S. National Library of Medicine - Genetics Home Reference - GALNS gene

網絡擴展解釋

“勒賴德氏綜合征”（Leredde's syndrome）的已知情況如下：

術語定位
該詞為醫學專業術語，英語對應名稱為Leredde's syndrome。名稱來源于音譯，法文原拼寫可能與“Leredde”相關（具體人名需進一步考證）。
已知信息局限性
當前可查證的中英文資料較少，搜索結果中僅提及術語翻譯，未說明其具體臨床表現、病因或診斷标準。推測該綜合征可能屬于罕見病或曆史性醫學名詞，現代醫學文獻中較少使用。
建議進一步查詢渠道
若需深入了解，可嘗試以下途徑：
- 檢索醫學數據庫（如PubMed、萬方）以法文/英文關鍵詞"Leredde syndrome"查找相關論文
- 查閱神經學或内科領域的專業詞典
- 咨詢專科醫師确認是否為現行使用的診斷名稱

由于現有資料權威性較低，以上解釋僅供參考。建議優先以最新醫學文獻或權威機構信息為準。