阿－范二氏综合征英文解释翻译、阿－范二氏综合征的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 cystine diathesis

分词翻译：

阿的英语翻译：

【机】 ar-

范的英语翻译：

model; pattern

二的英语翻译：

twin; two
【计】 binary-coded decimal; binary-coded decimal character code
binary-to-decimal conversion; binary-to-hexadecimal conversion
【医】 bi-; bis-; di-; duo-

氏的英语翻译：

family name; surname

综合征的英语翻译：

【医】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

网络扩展解释

阿－范二氏综合征（Cystine Diathesis）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要与胱氨酸代谢异常相关。以下是详细解释：

1.名称与定义

中文名：阿－范二氏综合征（音译自英文名，可能因文献差异存在不同译名）。
英文名：Cystine Diathesis，也称为胱氨酸尿症（Cystinuria），属于胱氨酸代谢障碍类疾病。

2.病理机制

因基因突变导致肾小管对胱氨酸、赖氨酸等氨基酸的重吸收功能缺陷，导致尿液中胱氨酸浓度升高。
胱氨酸溶解度低，易形成结晶或结石，引发肾结石、尿路梗阻等并发症。

3.临床表现

主要症状：反复肾结石（尤其在儿童和青少年期）、腰痛、血尿、尿路感染。
长期影响：可能发展为慢性肾功能损害或肾衰竭。

4.诊断与治疗

诊断：尿液氨基酸分析（检测胱氨酸水平）、基因检测、影像学检查（如超声或CT发现结石）。
治疗：
- 生活方式干预：大量饮水、低盐低蛋白饮食。
- 药物：碱化尿液药物（如枸橼酸钾）、硫醇类药物（如青霉胺）促进胱氨酸溶解。
- 手术：针对较大结石进行体外冲击波碎石或内镜取石。

5.遗传模式

属于常染色体隐性遗传，需父母双方携带致病基因，子女有25%概率患病。

注意事项

由于该信息源自低权威性网页，建议通过权威医学数据库（如UpToDate、PubMed）或咨询遗传代谢科医生进一步核实。若出现相关症状，请及时就医。

网络扩展解释二

阿-范二氏综合征（Aarskog-Scott syndrome），又称作“面部骨骼畸形-生殖发育不良综合征”、“矮小面容综合征”、“手脚短小面容特征综合征”等，是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为身材矮小、面容特征不明显，手脚短小，肢体发育不良，和生殖系统的异常发育。

中文拼音

Ā-fàn-èr-shì zòng-hé zhèng

英语解释翻译

Aarskog-Scott syndrome, also known as "facial bone malformation-genital development disorder syndrome", "short stature facial feature syndrome", "short hands and feet facial feature syndrome", etc., is a rare genetic disease that mainly manifests as short stature, indistinct facial features, small hands and feet, limb malformation, and abnormal development of the reproductive system.

英文读音

/ɑrskɔg skɔt sɪndrom/

英文的用法

The Aarskog-Scott syndrome is a rare genetic disease that affects the growth and development of individuals.

英文例句

The Aarskog-Scott syndrome is characterized by short stature, facial abnormalities, and genital anomalies.（阿-范二氏综合征的特点是身材矮小、面部畸形和生殖器异常。）
The Aarskog-Scott syndrome is inherited in an X-linked pattern.（阿-范二氏综合征以X染色体显性遗传为主。）

英文近义词

Facio-digito-genital syndrome（面部-手指-生殖系统综合征）
Short stature, facial anomalies, and developmental delay syndrome（身材矮小、面部异常和发育迟缓综合征）

英文反义词

Normal growth and development（正常的生长发育）

英文单词常用度

Aarskog-Scott syndrome is a medical term that is not commonly used in everyday language.