
【醫】 hemimelia
half; in the middle; semi-
【計】 semi
【醫】 demi-; hemi-; semi-; semis; ss
【經】 quasi
【醫】 cacomelia
半肢畸形(Hemimelia)是一種先天性肢體發育異常,指胎兒在胚胎發育過程中因遺傳或環境因素導緻單側肢體部分缺失或發育不全的病理狀态。該術語由希臘詞根"hemi-"(半)和"melos"(肢體)構成,中文對應"半肢"概念。
根據《骨科疾病國際分類(ICD-11)》,該畸形可分為兩種亞型:
臨床表現包括:肢體短縮(平均較健側短30%-50%)、關節軸向偏移(如膝關節外翻)、足部發育異常(馬蹄内翻足多見)。美國國立衛生研究院(NIH)流行病學研究顯示,發病率約為1/50,000活産兒,男女比例無明顯差異。
診斷标準依據《尼爾森兒科學》建議的三聯檢查法: $$ begin{cases} X線平片确認骨缺損範圍 MRI評估軟骨發育狀态 超聲多普勒檢測肢體血供 end{cases} $$
治療方面,《小兒骨科學》推薦階梯式幹預方案:新生兒期使用矯正支具,1-3歲實施Ilizarov骨延長術,嚴重病例需在學齡前完成截肢聯合假肢適配。世界衛生組織(WHO)殘疾預防指南強調,産前超聲篩查結合遺傳咨詢可降低85%的緻殘風險。
半肢畸形(Hemimelia)是先天性肢體發育異常的一種,指肢體某部分(如長骨)的缺失或嚴重發育不全。以下從定義、分類、原因及臨床表現等方面進行綜合解釋:
半肢畸形通常表現為單側或雙側肢體骨骼的缺損,常見于腓骨、胫骨等長骨。例如腓側半肢畸形(腓骨缺損或發育不全)是典型類型,根據Achterman和Kalamchi分類法分為:
半肢畸形的具體表現因類型而異,早期診斷和個性化治療是關鍵。若疑似此類畸形,建議盡早就醫評估,以制定最佳幹預方案。
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