
【医】 hemimelia
half; in the middle; semi-
【计】 semi
【医】 demi-; hemi-; semi-; semis; ss
【经】 quasi
【医】 cacomelia
半肢畸形(Hemimelia)是一种先天性肢体发育异常,指胎儿在胚胎发育过程中因遗传或环境因素导致单侧肢体部分缺失或发育不全的病理状态。该术语由希腊词根"hemi-"(半)和"melos"(肢体)构成,中文对应"半肢"概念。
根据《骨科疾病国际分类(ICD-11)》,该畸形可分为两种亚型:
临床表现包括:肢体短缩(平均较健侧短30%-50%)、关节轴向偏移(如膝关节外翻)、足部发育异常(马蹄内翻足多见)。美国国立卫生研究院(NIH)流行病学研究显示,发病率约为1/50,000活产儿,男女比例无明显差异。
诊断标准依据《尼尔森儿科学》建议的三联检查法: $$ begin{cases} X线平片确认骨缺损范围 MRI评估软骨发育状态 超声多普勒检测肢体血供 end{cases} $$
治疗方面,《小儿骨科学》推荐阶梯式干预方案:新生儿期使用矫正支具,1-3岁实施Ilizarov骨延长术,严重病例需在学龄前完成截肢联合假肢适配。世界卫生组织(WHO)残疾预防指南强调,产前超声筛查结合遗传咨询可降低85%的致残风险。
半肢畸形(Hemimelia)是先天性肢体发育异常的一种,指肢体某部分(如长骨)的缺失或严重发育不全。以下从定义、分类、原因及临床表现等方面进行综合解释:
半肢畸形通常表现为单侧或双侧肢体骨骼的缺损,常见于腓骨、胫骨等长骨。例如腓侧半肢畸形(腓骨缺损或发育不全)是典型类型,根据Achterman和Kalamchi分类法分为:
半肢畸形的具体表现因类型而异,早期诊断和个性化治疗是关键。若疑似此类畸形,建议尽早就医评估,以制定最佳干预方案。
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