慢性脊髓性肌萎縮英文解釋翻譯、慢性脊髓性肌萎縮的近義詞、反義詞、例句
英語翻譯:
【醫】 chronic spinal muscular atrophy
分詞翻譯:
慢的英語翻譯:
defer; slow; supercilious; tardiness
脊髓的英語翻譯:
spinal cord
【醫】 caudex dorsalis; chorda spinalis; dorsalis medulla; funis argenteus
medulla spinalis; myel; myel-; myelo-; myelon; spinal cord
spinal marrow; vertebra
肌萎縮的英語翻譯:
【醫】 amyotrophia; amyotrophy; mascular atrophy; myatrophy; myo-atrophy
myophagism
專業解析
慢性脊髓性肌萎縮(Chronic Spinal Muscular Atrophy)是一種進行性神經肌肉疾病,主要特征為脊髓前角運動神經元變性導緻肌肉無力和萎縮。該術語在漢英醫學詞典中通常對應Chronic Spinal Muscular Atrophy (CSMA) 或Chronic Form of Spinal Muscular Atrophy,需注意其與常見的脊髓性肌萎縮(SMA)分型(如SMA-I至IV型)的區别,後者多由SMN1基因突變引起,而“慢性”特指病程進展緩慢的亞型或非典型病例。
核心病理特征
- 運動神經元退化:脊髓前角細胞和腦幹運動神經元選擇性丢失,導緻下運動神經元功能障礙,肌肉失去神經支配。
- 進行性肌無力:以肢體近端(肩部、髋部)和軀幹肌群受累為主,逐漸影響呼吸肌和吞咽功能。
- 肌萎縮與肌束震顫:肌肉體積減小伴肌束顫動,肌電圖顯示神經源性損害(如纖顫電位、巨大運動單位電位)。
臨床分型與診斷
慢性脊髓性肌萎縮多指成人起病(>30歲)或進展緩慢的亞型,需通過以下手段鑒别:
- 基因檢測:排除SMN1基因缺失(95%的SMA病例與此相關),部分病例可能與VAPB、BICD2等基因突變相關。
- 神經電生理檢查:肌電圖(EMG)及神經傳導速度(NCV)可區分周圍神經病變。
- 肌肉活檢:顯示群組性肌萎縮,無炎症或代謝異常證據。
治療與管理現狀
目前無根治方法,以多學科支持治療為主:
- 康複幹預:物理治療延緩關節攣縮,呼吸訓練改善肺功能。
- 藥物對症:神經疼痛管理(如加巴噴丁)、抗疲勞藥物。
- 新興療法:反義寡核苷酸(如諾西那生鈉)適用于SMN1相關SMA,但對非典型慢性型療效待驗證。
注:術語“慢性脊髓性肌萎縮”在臨床中較少作為獨立診斷,需與肌萎縮側索硬化(ALS)、多竈性運動神經病(MMN)等鑒别。其英文表述需根據具體分型調整,避免與典型SMA混淆。
參考來源:
- 美國國立神經疾病和中風研究所(NINDS) - Spinal Muscular Atrophy Fact Sheet
- 遺傳與罕見病信息中心(GARD) - Chronic Spinal Muscular Atrophy
- Nature Reviews Neurology - Advances in Motor Neuron Disease Therapeutics (2023)
網絡擴展解釋
慢性脊髓性肌萎縮是脊髓性肌萎縮症(SMA)的一種分型,屬于常染色體隱性遺傳性神經肌肉疾病,主要表現為脊髓前角運動神經元變性,導緻進行性肌無力和肌萎縮。以下是詳細解釋:
1.基本定義與病因
慢性脊髓性肌萎縮屬于SMA的較溫和類型,通常對應中間型(II型)或青少年/成人型(III/IV型)。其病因與SMN1基因突變有關,導緻運動神經元存活蛋白(SMN)缺乏,進而引發神經元退化。
2.臨床表現
- 肌肉無力與萎縮:以近端肌肉(如肩部、髋部)對稱性無力為主,逐漸影響行走、爬樓梯等動作。
- 運動功能減退:可能出現步态異常、運動遲緩,但智力發育正常。
- 呼吸與吞咽功能:病情嚴重時可能累及呼吸肌,但慢性型進展較緩慢,呼吸衰竭風險低于嬰兒型。
3.分型與病程
- 中間型(II型):多在6-18個月發病,可獨坐但無法獨立行走,生存期可達成年。
- 青少年/成人型(III/IV型):起病于兒童期或成年後,進展緩慢,預期壽命接近正常人群。
4.治療與管理
目前尚無根治方法,主要通過以下方式改善生活質量:
- 藥物治療:如諾西那生鈉(Spinraza)等基因療法可延緩病情進展。
- 康複治療:物理治療、呼吸訓練等有助于維持肌肉功能。
- 并發症預防:定期監測呼吸功能,預防肺炎等感染。
5.流行病學與預後
SMA發病率約為1/6000-1/10000,慢性型患者生存期較長,但需長期康複支持。早期診斷(如基因篩查)和幹預可顯著改善預後。
如需進一步了解具體分型或治療進展,可參考權威醫學平台如。
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