慢性脊髓性肌萎缩英文解释翻译、慢性脊髓性肌萎缩的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 chronic spinal muscular atrophy

分词翻译：

慢的英语翻译：

defer; slow; supercilious; tardiness

脊髓的英语翻译：

spinal cord
【医】 caudex dorsalis; chorda spinalis; dorsalis medulla; funis argenteus
medulla spinalis; myel; myel-; myelo-; myelon; spinal cord
spinal marrow; vertebra

肌萎缩的英语翻译：

【医】 amyotrophia; amyotrophy; mascular atrophy; myatrophy; myo-atrophy
myophagism

专业解析

慢性脊髓性肌萎缩（Chronic Spinal Muscular Atrophy）是一种进行性神经肌肉疾病，主要特征为脊髓前角运动神经元变性导致肌肉无力和萎缩。该术语在汉英医学词典中通常对应Chronic Spinal Muscular Atrophy (CSMA) 或Chronic Form of Spinal Muscular Atrophy，需注意其与常见的脊髓性肌萎缩（SMA）分型（如SMA-I至IV型）的区别，后者多由SMN1基因突变引起，而“慢性”特指病程进展缓慢的亚型或非典型病例。

核心病理特征

运动神经元退化：脊髓前角细胞和脑干运动神经元选择性丢失，导致下运动神经元功能障碍，肌肉失去神经支配。
进行性肌无力：以肢体近端（肩部、髋部）和躯干肌群受累为主，逐渐影响呼吸肌和吞咽功能。
肌萎缩与肌束震颤：肌肉体积减小伴肌束颤动，肌电图显示神经源性损害（如纤颤电位、巨大运动单位电位）。

临床分型与诊断

慢性脊髓性肌萎缩多指成人起病（>30岁）或进展缓慢的亚型，需通过以下手段鉴别：

基因检测：排除SMN1基因缺失（95%的SMA病例与此相关），部分病例可能与VAPB、BICD2等基因突变相关。
神经电生理检查：肌电图（EMG）及神经传导速度（NCV）可区分周围神经病变。
肌肉活检：显示群组性肌萎缩，无炎症或代谢异常证据。

治疗与管理现状

目前无根治方法，以多学科支持治疗为主：

康复干预：物理治疗延缓关节挛缩，呼吸训练改善肺功能。
药物对症：神经疼痛管理（如加巴喷丁）、抗疲劳药物。
新兴疗法：反义寡核苷酸（如诺西那生钠）适用于SMN1相关SMA，但对非典型慢性型疗效待验证。

注：术语“慢性脊髓性肌萎缩”在临床中较少作为独立诊断，需与肌萎缩侧索硬化（ALS）、多灶性运动神经病（MMN）等鉴别。其英文表述需根据具体分型调整，避免与典型SMA混淆。

参考来源：

美国国立神经疾病和中风研究所（NINDS） - Spinal Muscular Atrophy Fact Sheet
遗传与罕见病信息中心（GARD） - Chronic Spinal Muscular Atrophy
Nature Reviews Neurology - Advances in Motor Neuron Disease Therapeutics (2023)

网络扩展解释

慢性脊髓性肌萎缩是脊髓性肌萎缩症（SMA）的一种分型，属于常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，主要表现为脊髓前角运动神经元变性，导致进行性肌无力和肌萎缩。以下是详细解释：

1.基本定义与病因

慢性脊髓性肌萎缩属于SMA的较温和类型，通常对应中间型（II型）或青少年/成人型（III/IV型）。其病因与SMN1基因突变有关，导致运动神经元存活蛋白（SMN）缺乏，进而引发神经元退化。

2.临床表现

肌肉无力与萎缩：以近端肌肉（如肩部、髋部）对称性无力为主，逐渐影响行走、爬楼梯等动作。
运动功能减退：可能出现步态异常、运动迟缓，但智力发育正常。
呼吸与吞咽功能：病情严重时可能累及呼吸肌，但慢性型进展较缓慢，呼吸衰竭风险低于婴儿型。

3.分型与病程

中间型（II型）：多在6-18个月发病，可独坐但无法独立行走，生存期可达成年。
青少年/成人型（III/IV型）：起病于儿童期或成年后，进展缓慢，预期寿命接近正常人群。

4.治疗与管理

目前尚无根治方法，主要通过以下方式改善生活质量：

药物治疗：如诺西那生钠（Spinraza）等基因疗法可延缓病情进展。
康复治疗：物理治疗、呼吸训练等有助于维持肌肉功能。
并发症预防：定期监测呼吸功能，预防肺炎等感染。

5.流行病学与预后

SMA发病率约为1/6000-1/10000，慢性型患者生存期较长，但需长期康复支持。早期诊断（如基因筛查）和干预可显著改善预后。

如需进一步了解具体分型或治疗进展，可参考权威医学平台如。