
【醫】 irideremia; iridosteresis
iris
【醫】 irid-; irides; irido-; iris; tunica coarulea
【醫】 deletion; depletion
虹膜缺失(Aniridia)是眼科領域術語,指眼球虹膜組織部分或全部先天性缺損的病理狀态。該術語在《中華眼科學》中被定義為"胚胎期視杯前部發育異常導緻的虹膜結構缺陷"。美國國立衛生研究院(NIH)将其歸類為罕見疾病,全球發病率約為1/64,000至1/96,000,約2/3病例呈家族性顯性遺傳。
從胚胎發育學角度,虹膜缺失多由PAX6基因突變引起,該基因位于11號染色體短臂(11p13),負責調控眼組織分化。英國醫學研究委員會證實,約85%的先天性虹膜缺失病例存在PAX6基因異常。典型臨床表現包括畏光、視力下降及異常瞳孔形态,約50%患者會并發青光眼,30%伴有黃斑發育不全。
世界衛生組織《視覺損傷與盲症防治指南》指出,虹膜缺失患者需終身接受眼科監測,重點防控角膜病變、白内障和青光眼等繼發并發症。目前治療方案包括定制人工虹膜植入術、光學矯正鏡片以及基因治療研究,其中德國海德堡大學醫院研發的虹膜假體技術已進入臨床試驗階段。
虹膜缺失(虹膜缺損)是一種眼科異常,指虹膜組織部分或全部缺失,可能影響瞳孔形态和眼睛功能。以下是詳細解釋:
虹膜缺失是由于胚胎發育異常或後天因素導緻虹膜結構不完整。根據成因可分為:
先天性患者需定期檢查視力及眼壓,後天性患者應避免二次外傷。若出現急性視力下降或眼痛,需及時就醫。
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