進行性骨化性肌炎英文解釋翻譯、進行性骨化性肌炎的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 myositis ossificans progressiva; osteoma multiplex

分詞翻譯：

進行的英語翻譯：

carry out; go on; proceed; be in progress; conduct; march; process; travel
【醫】 progression
【經】 steer; undertake

骨化的英語翻譯：

ossification
【醫】 ossification; ossify; osteosis

肌炎的英語翻譯：

【醫】 initis; myitis; myonitis; myositis; phlegmasia myoica; sarcitis

專業解析

進行性骨化性肌炎（Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, FOP）是一種極其罕見的遺傳性結締組織疾病，屬于進行性骨化異常疾病譜中的代表性疾病。其核心病理特征為進行性、無法逆轉的異位骨化（即在肌肉、肌腱、韌帶等軟組織内異常形成成熟的闆層骨），導緻患者身體逐漸被“第二副骨架”禁锢，活動能力嚴重受限直至喪失。

以下從漢英詞典角度對其關鍵含義進行詳細解釋，并附權威來源參考：

定義與核心病理（Definition & Core Pathology）
進行性骨化性肌炎（FOP）是一種由 ACVR1 基因（Activin A receptor type I）功能獲得性突變引起的常染色體顯性遺傳病。該突變導緻骨形态發生蛋白（BMP）信號通路過度激活，促使軟組織（尤其是骨骼肌、筋膜、肌腱、韌帶）在炎症或輕微損傷後發生病理性修複，最終轉化為成熟的異位骨組織。此過程不可逆且呈進行性發展。
臨床表現（Clinical Manifestations）
- 先天性特征（Congenital Hallmark）：絕大多數患者在出生時即存在大腳趾（拇趾）畸形（短小、内翻或外翻），這是重要的早期診斷線索。
- 進行性異位骨化（Progressive Heterotopic Ossification）：通常在兒童早期（平均約5歲）開始出現。骨化常始于頸、背、肩部，逐漸向軀幹和四肢近端蔓延。發作常由輕微創傷、病毒感染、肌肉注射或不明原因炎症觸發，表現為疼痛性軟組織腫脹（“發作期”），隨後該區域硬化并骨化。
- 功能障礙（Functional Impairment）：異位骨形成關節強直，導緻進行性運動受限（如無法轉頭、張口困難、彎腰受限）、呼吸障礙（胸廓活動受限）、吞咽困難等，最終患者常呈“石人”狀。
診斷與鑒别（Diagnosis & Differential）
診斷主要基于特征性臨床表現（尤其是先天性拇趾畸形）和基因檢測确認 ACVR1 基因緻病突變。需避免不必要的活檢（可能誘發骨化）。需與其他異位骨化疾病（如進行性骨發育異常、Albright遺傳性骨營養不良）鑒别。
治療與管理（Treatment & Management）
目前尚無根治方法。治療核心在于預防發作和延緩進展：
- 避免誘發因素：嚴格防止創傷（包括肌肉注射、手術、牙科操作）、病毒感染；避免跌倒。
- 對症處理：急性發作期使用高劑量皮質類固醇（需在專家指導下）可能減輕炎症和新生骨化；疼痛管理。
- 支持治療：物理治療（謹慎進行，避免被動拉伸）、輔助器具、呼吸支持。
- 研究性藥物：靶向ACVR1/BMP信號通路的新藥（如Palovarotene）處于臨床試驗階段。
預後（Prognosis）
疾病呈進行性發展，異位骨化不可逆轉。多數患者在30歲前喪失獨立活動能力。預期壽命縮短，主要死因包括胸廓限制性肺病、肺炎、跌倒并發症等。早期診斷和嚴格預防管理對改善生活質量至關重要。

權威參考來源：

美國國立衛生研究院遺傳和罕見病信息中心 (NIH GARD) - Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6441/fibrodysplasia-ossificans-progressiva
國家罕見病組織 (NORD) - Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: https://rarediseases.org/rare-diseases/fibrodysplasia-ossificans-progressiva/
Orphanet (國際罕見病數據庫) - Fibrodysplasia ossificans progressiva: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=337
GeneReviews® (權威遺傳病臨床綜述) - Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1151/ (通過NCBI Bookshelf訪問)

網絡擴展解釋

進行性骨化性肌炎（Myositis Ossificans Progressiva, MOP），又稱進行性骨化性纖維發育不良（FOP），是一種罕見的遺傳性結締組織疾病。以下從多個角度綜合解釋該疾病：

1.定義與遺傳機制

疾病本質：屬于常染色體顯性遺傳病，因基因缺陷導緻結締組織異常骨化，主要累及肌腱、韌帶、筋膜和骨骼肌等非骨骼組織。
關鍵基因：研究認為與BMP-4（骨形态發生蛋白-4）的過表達密切相關，其異常表達觸發異位骨化的連鎖反應。

2.臨床表現

早期特征：先天性拇指畸形是典型首發症狀，幾乎所有患者均存在。
骨化進展：異位骨化從頭部向尾部、背側向腹側發展，表現為局部紅腫熱痛→硬塊→骨化→關節僵硬→運動功能喪失。30歲左右可能因髋關節融合、下颌功能障礙導緻全身衰竭。
伴隨症狀：可能合并先天性斜頸、手足指趾畸形等發育異常。

3.病理與影像學特點

病理分期：早期為肌肉水腫和成纖維細胞增生，後期纖維化結節形成并鈣化、骨化，鏡下可見紊亂的骨小梁結構。
影像學表現：X線早期可見軟組織腫脹，逐漸出現點狀、條狀高密度影，最終形成與骨骼相連的緻密骨化結構，脊柱可呈“竹節樣”改變。

4.治療與預後

治療現狀：目前無特效療法，需避免外傷、感染等誘發因素。急性期可嘗試完全制動或短期激素治療，晚期手術可能加重骨化。
預後：疾病呈進行性發展，多數患者因呼吸衰竭、感染或營養不良死亡。

5.與其他骨化性肌炎的區别

創傷性骨化性肌炎：占80%，由外傷或手術引發，局部血腫骨化，多見于四肢。
神經性骨化性肌炎：與截癱、慢性感染相關，機制不同。

該病以先天畸形和不可逆骨化為核心特征，需通過基因檢測和影像學早期診斷，治療以延緩進展為主。更多完整信息可參考搜狗百科、影像診斷指南等來源。