进行性骨化性肌炎英文解释翻译、进行性骨化性肌炎的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 myositis ossificans progressiva; osteoma multiplex

分词翻译：

进行的英语翻译：

carry out; go on; proceed; be in progress; conduct; march; process; travel
【医】 progression
【经】 steer; undertake

骨化的英语翻译：

ossification
【医】 ossification; ossify; osteosis

肌炎的英语翻译：

【医】 initis; myitis; myonitis; myositis; phlegmasia myoica; sarcitis

专业解析

进行性骨化性肌炎（Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, FOP）是一种极其罕见的遗传性结缔组织疾病，属于进行性骨化异常疾病谱中的代表性疾病。其核心病理特征为进行性、无法逆转的异位骨化（即在肌肉、肌腱、韧带等软组织内异常形成成熟的板层骨），导致患者身体逐渐被“第二副骨架”禁锢，活动能力严重受限直至丧失。

以下从汉英词典角度对其关键含义进行详细解释，并附权威来源参考：

定义与核心病理（Definition & Core Pathology）
进行性骨化性肌炎（FOP）是一种由 ACVR1 基因（Activin A receptor type I）功能获得性突变引起的常染色体显性遗传病。该突变导致骨形态发生蛋白（BMP）信号通路过度激活，促使软组织（尤其是骨骼肌、筋膜、肌腱、韧带）在炎症或轻微损伤后发生病理性修复，最终转化为成熟的异位骨组织。此过程不可逆且呈进行性发展。
临床表现（Clinical Manifestations）
- 先天性特征（Congenital Hallmark）：绝大多数患者在出生时即存在大脚趾（拇趾）畸形（短小、内翻或外翻），这是重要的早期诊断线索。
- 进行性异位骨化（Progressive Heterotopic Ossification）：通常在儿童早期（平均约5岁）开始出现。骨化常始于颈、背、肩部，逐渐向躯干和四肢近端蔓延。发作常由轻微创伤、病毒感染、肌肉注射或不明原因炎症触发，表现为疼痛性软组织肿胀（“发作期”），随后该区域硬化并骨化。
- 功能障碍（Functional Impairment）：异位骨形成关节强直，导致进行性运动受限（如无法转头、张口困难、弯腰受限）、呼吸障碍（胸廓活动受限）、吞咽困难等，最终患者常呈“石人”状。
诊断与鉴别（Diagnosis & Differential）
诊断主要基于特征性临床表现（尤其是先天性拇趾畸形）和基因检测确认 ACVR1 基因致病突变。需避免不必要的活检（可能诱发骨化）。需与其他异位骨化疾病（如进行性骨发育异常、Albright遗传性骨营养不良）鉴别。
治疗与管理（Treatment & Management）
目前尚无根治方法。治疗核心在于预防发作和延缓进展：
- 避免诱发因素：严格防止创伤（包括肌肉注射、手术、牙科操作）、病毒感染；避免跌倒。
- 对症处理：急性发作期使用高剂量皮质类固醇（需在专家指导下）可能减轻炎症和新生骨化；疼痛管理。
- 支持治疗：物理治疗（谨慎进行，避免被动拉伸）、辅助器具、呼吸支持。
- 研究性药物：靶向ACVR1/BMP信号通路的新药（如Palovarotene）处于临床试验阶段。
预后（Prognosis）
疾病呈进行性发展，异位骨化不可逆转。多数患者在30岁前丧失独立活动能力。预期寿命缩短，主要死因包括胸廓限制性肺病、肺炎、跌倒并发症等。早期诊断和严格预防管理对改善生活质量至关重要。

权威参考来源：

美国国立卫生研究院遗传和罕见病信息中心 (NIH GARD) - Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6441/fibrodysplasia-ossificans-progressiva
国家罕见病组织 (NORD) - Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: https://rarediseases.org/rare-diseases/fibrodysplasia-ossificans-progressiva/
Orphanet (国际罕见病数据库) - Fibrodysplasia ossificans progressiva: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=337
GeneReviews® (权威遗传病临床综述) - Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1151/ (通过NCBI Bookshelf访问)

网络扩展解释

进行性骨化性肌炎（Myositis Ossificans Progressiva, MOP），又称进行性骨化性纤维发育不良（FOP），是一种罕见的遗传性结缔组织疾病。以下从多个角度综合解释该疾病：

1.定义与遗传机制

疾病本质：属于常染色体显性遗传病，因基因缺陷导致结缔组织异常骨化，主要累及肌腱、韧带、筋膜和骨骼肌等非骨骼组织。
关键基因：研究认为与BMP-4（骨形态发生蛋白-4）的过表达密切相关，其异常表达触发异位骨化的连锁反应。

2.临床表现

早期特征：先天性拇指畸形是典型首发症状，几乎所有患者均存在。
骨化进展：异位骨化从头部向尾部、背侧向腹侧发展，表现为局部红肿热痛→硬块→骨化→关节僵硬→运动功能丧失。30岁左右可能因髋关节融合、下颌功能障碍导致全身衰竭。
伴随症状：可能合并先天性斜颈、手足指趾畸形等发育异常。

3.病理与影像学特点

病理分期：早期为肌肉水肿和成纤维细胞增生，后期纤维化结节形成并钙化、骨化，镜下可见紊乱的骨小梁结构。
影像学表现：X线早期可见软组织肿胀，逐渐出现点状、条状高密度影，最终形成与骨骼相连的致密骨化结构，脊柱可呈“竹节样”改变。

4.治疗与预后

治疗现状：目前无特效疗法，需避免外伤、感染等诱发因素。急性期可尝试完全制动或短期激素治疗，晚期手术可能加重骨化。
预后：疾病呈进行性发展，多数患者因呼吸衰竭、感染或营养不良死亡。

5.与其他骨化性肌炎的区别

创伤性骨化性肌炎：占80%，由外伤或手术引发，局部血肿骨化，多见于四肢。
神经性骨化性肌炎：与截瘫、慢性感染相关，机制不同。

该病以先天畸形和不可逆骨化为核心特征，需通过基因检测和影像学早期诊断，治疗以延缓进展为主。更多完整信息可参考搜狗百科、影像诊断指南等来源。