糖原貯積障礙英文解釋翻譯、糖原貯積障礙的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 dyszooamylia

分詞翻譯：

糖原貯積的英語翻譯：

【醫】 glycogen storage

障礙的英語翻譯：

barrier; handicap; obstruction; balk; clog; hedge; hindrance; hurdle
【化】 trouble
【醫】 allo-; disorder; disturbance; dys
【經】 hurdle

專業解析

糖原貯積障礙（Glycogen Storage Disorders，GSD）是一組由遺傳缺陷導緻的代謝性疾病，主要特征為糖原合成或分解過程中的酶功能障礙，導緻糖原異常蓄積于肝髒、肌肉等組織。根據美國國家醫學圖書館（MedlinePlus）的定義，該疾病涉及至少15種亞型，常見類型包括GSD I型（葡萄糖-6-磷酸酶缺乏）和GSD II型（酸性α-葡萄糖苷酶缺乏）。

從病理機制看，糖原代謝異常會引發低血糖、肌無力、肝腫大等核心症狀，嚴重者可導緻器官衰竭。例如GSD III型因糖原脫支酶缺陷，導緻糖原分子結構異常堆積，引發進行性心肌病。診斷通常依賴基因檢測、酶活性測定及組織活檢。

治療策略依據亞型差異顯著，GSD I型需通過生玉米澱粉維持血糖穩定，而GSD II型（龐貝病）可采用酶替代療法。美國國立衛生研究院（NIH）臨床試驗數據顯示，新型基因療法在部分動物模型中已取得糖原降解率提升的階段性成果。

權威參考資料：

MedlinePlus醫學百科（https://medlineplus.gov）
NIH遺傳與罕見病信息中心（https://rarediseases.info.nih.gov）
《糖原貯積病國際診療指南》2024版

網絡擴展解釋

糖原貯積障礙（糖原貯積症，Glycogen Storage Disease, GSD）是一組由糖原代謝相關酶缺陷引起的遺傳性代謝疾病。以下是綜合多個權威來源的詳細解釋：

一、基本定義與病因

遺傳機制：多為常染色體隱性遺傳，個别類型（如Ⅷ型）為X連鎖隱性遺傳。
核心問題：糖原合成或分解所需的酶（如葡萄糖-6-磷酸酶、酸性α-葡萄糖苷酶等）先天性缺陷，導緻糖原異常沉積在肝髒、肌肉、心髒等組織中。

二、臨床表現

根據分型不同，症狀差異較大，主要分為兩類：

肝型（如Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅸ型）
- 典型症狀：肝腫大、空腹低血糖、生長遲緩、向心性肥胖（“娃娃”體型）。
- 并發症：高尿酸血症、腎衰竭、肝腺瘤。
肌肉型（如Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型）
- 典型症狀：肌無力、運動障礙、呼吸衰竭（嚴重時）。
- 嬰兒型Ⅱ型（龐貝病）最兇險，常因心肺衰竭在1歲内死亡。

三、常見分型及特點

分型	缺陷酶	主要影響器官	關鍵表現
Ⅰ型	葡萄糖-6-磷酸酶	肝髒、腎髒	嚴重低血糖、肝腫大、侏儒症
Ⅱ型	酸性α-葡萄糖苷酶	肌肉、心髒	肌張力低下、呼吸衰竭
Ⅲ型	脫支酶	肝髒、肌肉	輕度低血糖、肝硬化傾向
Ⅴ型	肌磷酸化酶	骨骼肌	運動後肌痛、肌紅蛋白尿

（數據綜合自）

四、診斷與治療

診斷：基因檢測、酶活性測定、肝/肌肉活檢。
治療原則：
1. 飲食管理：少食多餐、高蛋白飲食，避免高脂肪食物。
2. 藥物幹預：如别嘌呤片（降尿酸）、複方甘草酸苷（護肝）。
3. 對症支持：低血糖發作時及時補充葡萄糖。

五、預後與注意事項

部分類型（如Ⅰ型）通過飲食控制可改善預後，但需終身管理；
肌肉型患者需避免劇烈運動，以防橫紋肌溶解；
産前基因篩查可降低下一代患病風險。

如需更詳細的分型數據或治療案例，可參考、5、9等權威來源。