糖原贮积障碍英文解释翻译、糖原贮积障碍的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 dyszooamylia

分词翻译：

糖原贮积的英语翻译：

【医】 glycogen storage

障碍的英语翻译：

barrier; handicap; obstruction; balk; clog; hedge; hindrance; hurdle
【化】 trouble
【医】 allo-; disorder; disturbance; dys
【经】 hurdle

专业解析

糖原贮积障碍（Glycogen Storage Disorders，GSD）是一组由遗传缺陷导致的代谢性疾病，主要特征为糖原合成或分解过程中的酶功能障碍，导致糖原异常蓄积于肝脏、肌肉等组织。根据美国国家医学图书馆（MedlinePlus）的定义，该疾病涉及至少15种亚型，常见类型包括GSD I型（葡萄糖-6-磷酸酶缺乏）和GSD II型（酸性α-葡萄糖苷酶缺乏）。

从病理机制看，糖原代谢异常会引发低血糖、肌无力、肝肿大等核心症状，严重者可导致器官衰竭。例如GSD III型因糖原脱支酶缺陷，导致糖原分子结构异常堆积，引发进行性心肌病。诊断通常依赖基因检测、酶活性测定及组织活检。

治疗策略依据亚型差异显著，GSD I型需通过生玉米淀粉维持血糖稳定，而GSD II型（庞贝病）可采用酶替代疗法。美国国立卫生研究院（NIH）临床试验数据显示，新型基因疗法在部分动物模型中已取得糖原降解率提升的阶段性成果。

权威参考资料：

MedlinePlus医学百科（https://medlineplus.gov）
NIH遗传与罕见病信息中心（https://rarediseases.info.nih.gov）
《糖原贮积病国际诊疗指南》2024版

网络扩展解释

糖原贮积障碍（糖原贮积症，Glycogen Storage Disease, GSD）是一组由糖原代谢相关酶缺陷引起的遗传性代谢疾病。以下是综合多个权威来源的详细解释：

一、基本定义与病因

遗传机制：多为常染色体隐性遗传，个别类型（如Ⅷ型）为X连锁隐性遗传。
核心问题：糖原合成或分解所需的酶（如葡萄糖-6-磷酸酶、酸性α-葡萄糖苷酶等）先天性缺陷，导致糖原异常沉积在肝脏、肌肉、心脏等组织中。

二、临床表现

根据分型不同，症状差异较大，主要分为两类：

肝型（如Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅸ型）
- 典型症状：肝肿大、空腹低血糖、生长迟缓、向心性肥胖（“娃娃”体型）。
- 并发症：高尿酸血症、肾衰竭、肝腺瘤。
肌肉型（如Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型）
- 典型症状：肌无力、运动障碍、呼吸衰竭（严重时）。
- 婴儿型Ⅱ型（庞贝病）最凶险，常因心肺衰竭在1岁内死亡。

三、常见分型及特点

分型	缺陷酶	主要影响器官	关键表现
Ⅰ型	葡萄糖-6-磷酸酶	肝脏、肾脏	严重低血糖、肝肿大、侏儒症
Ⅱ型	酸性α-葡萄糖苷酶	肌肉、心脏	肌张力低下、呼吸衰竭
Ⅲ型	脱支酶	肝脏、肌肉	轻度低血糖、肝硬化倾向
Ⅴ型	肌磷酸化酶	骨骼肌	运动后肌痛、肌红蛋白尿

（数据综合自）

四、诊断与治疗

诊断：基因检测、酶活性测定、肝/肌肉活检。
治疗原则：
1. 饮食管理：少食多餐、高蛋白饮食，避免高脂肪食物。
2. 药物干预：如别嘌呤片（降尿酸）、复方甘草酸苷（护肝）。
3. 对症支持：低血糖发作时及时补充葡萄糖。

五、预后与注意事项

部分类型（如Ⅰ型）通过饮食控制可改善预后，但需终身管理；
肌肉型患者需避免剧烈运动，以防横纹肌溶解；
产前基因筛查可降低下一代患病风险。

如需更详细的分型数据或治疗案例，可参考、5、9等权威来源。