软骨营养不良性矮小英文解释翻译、软骨营养不良性矮小的近义词、反义词、例句
英语翻译：
【医】 nanosomia chondrodystrophica
分词翻译：
软的英语翻译：
flexible; gentle; mild; pliable; soft; supple; weak
【医】 lepto-; malaco-
骨营养不良的英语翻译：
【医】 osteodystrophia; osteodystrophy
矮小的英语翻译：
【医】 microplasia; microsoma; microsomatia; microsomia; nanism; nanosoma
nanosomia; nanosomus; pygmyism
专业解析
软骨营养不良性矮小（chondrodystrophic dwarfism）是一种因软骨发育异常导致的遗传性骨骼系统疾病，主要表现为骨骼生长受限和身材矮小。该术语由三部分构成：
- 软骨（chondro-）：指关节、骨骼末端的结缔组织，其发育异常直接影响骨骼生长；
- 营养不良（dystrophy）：源自希腊语“dys”（异常）和“trophia”（营养），此处指软骨基质代谢缺陷导致结构异常；
- 矮小（dwarfism）：描述患者成年后身高显著低于同龄人平均水平，通常因长骨生长板过早闭合引起。
此疾病常见于成骨不全症或软骨发育不全症（achondroplasia），典型特征包括四肢短小、头颅比例异常及脊柱弯曲。诊断需结合影像学检查（如X光显示椎体扁平）和基因检测（如FGFR3基因突变分析）。
权威参考资料：
（注：以上链接为示例，实际引用需根据最新医学数据库更新。）
网络扩展解释
软骨营养不良性矮小症（又称软骨发育不良性矮小症）是一种以骨骼发育异常为特征的先天性疾病，主要表现为四肢短小、躯干相对正常的不匀称性身材矮小。以下是详细解释：
1.核心定义与病因
- 疾病本质：属于先天性软骨内骨化缺陷，主要影响长骨生长，导致四肢短小（短肢型侏儒），但躯干和头部发育正常。
- 病因：多数由未发病父母的基因新发突变引起，与成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因突变相关，属于常染色体显性遗传。
2.临床表现
- 典型特征：
- 体型不匀称：四肢短小（尤其是上臂和大腿），躯干长度正常，头围偏大，前额突出。
- 智力正常：患者体能和智力通常不受影响。
- 并发症：可能伴随腰椎管狭窄、脑积水（因颅骨发育异常）或下肢畸形，严重时需手术干预。
3.诊断与治疗
- 诊断方法：通过X线检查骨龄、骨骼形态，结合基因检测确认突变。
- 治疗手段：
- 对症处理：如椎管狭窄需手术减压，下肢畸形可行截骨矫正。
- 生长激素：部分患者可能尝试生长激素治疗，但效果有限。
4.与普通营养不良性矮小的区别
- 病因差异：普通营养不良性矮小多因能量或蛋白质摄入不足，导致全身匀称性生长迟缓。
- 表现差异：后者体型匀称，常伴随体重低下、代谢异常，而软骨营养不良性矮小仅骨骼异常。
5.预防与管理建议
- 营养补充：婴幼儿期需保证钙、维生素D摄入，促进骨骼健康。
- 遗传咨询：患者成年后生育前建议进行基因咨询，评估后代风险。
该疾病属于先天骨骼发育异常，需通过医学手段早期干预。若发现儿童身材矮小且四肢比例异常，建议尽早就诊以明确病因。
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