軟骨營養不良性矮小英文解釋翻譯、軟骨營養不良性矮小的近義詞、反義詞、例句
英語翻譯：
【醫】 nanosomia chondrodystrophica
分詞翻譯：
軟的英語翻譯：
flexible; gentle; mild; pliable; soft; supple; weak
【醫】 lepto-; malaco-
骨營養不良的英語翻譯：
【醫】 osteodystrophia; osteodystrophy
矮小的英語翻譯：
【醫】 microplasia; microsoma; microsomatia; microsomia; nanism; nanosoma
nanosomia; nanosomus; pygmyism
專業解析
軟骨營養不良性矮小（chondrodystrophic dwarfism）是一種因軟骨發育異常導緻的遺傳性骨骼系統疾病，主要表現為骨骼生長受限和身材矮小。該術語由三部分構成：
- 軟骨（chondro-）：指關節、骨骼末端的結締組織，其發育異常直接影響骨骼生長；
- 營養不良（dystrophy）：源自希臘語“dys”（異常）和“trophia”（營養），此處指軟骨基質代謝缺陷導緻結構異常；
- 矮小（dwarfism）：描述患者成年後身高顯著低于同齡人平均水平，通常因長骨生長闆過早閉合引起。
此疾病常見于成骨不全症或軟骨發育不全症（achondroplasia），典型特征包括四肢短小、頭顱比例異常及脊柱彎曲。診斷需結合影像學檢查（如X光顯示椎體扁平）和基因檢測（如FGFR3基因突變分析）。
權威參考資料：
（注：以上鍊接為示例，實際引用需根據最新醫學數據庫更新。）
網絡擴展解釋
軟骨營養不良性矮小症（又稱軟骨發育不良性矮小症）是一種以骨骼發育異常為特征的先天性疾病，主要表現為四肢短小、軀幹相對正常的不勻稱性身材矮小。以下是詳細解釋：
1.核心定義與病因
- 疾病本質：屬于先天性軟骨内骨化缺陷，主要影響長骨生長，導緻四肢短小（短肢型侏儒），但軀幹和頭部發育正常。
- 病因：多數由未發病父母的基因新發突變引起，與成纖維細胞生長因子受體3（FGFR3）基因突變相關，屬于常染色體顯性遺傳。
2.臨床表現
- 典型特征：
- 體型不勻稱：四肢短小（尤其是上臂和大腿），軀幹長度正常，頭圍偏大，前額突出。
- 智力正常：患者體能和智力通常不受影響。
- 并發症：可能伴隨腰椎管狹窄、腦積水（因顱骨發育異常）或下肢畸形，嚴重時需手術幹預。
3.診斷與治療
- 診斷方法：通過X線檢查骨齡、骨骼形态，結合基因檢測确認突變。
- 治療手段：
- 對症處理：如椎管狹窄需手術減壓，下肢畸形可行截骨矯正。
- 生長激素：部分患者可能嘗試生長激素治療，但效果有限。
4.與普通營養不良性矮小的區别
- 病因差異：普通營養不良性矮小多因能量或蛋白質攝入不足，導緻全身勻稱性生長遲緩。
- 表現差異：後者體型勻稱，常伴隨體重低下、代謝異常，而軟骨營養不良性矮小僅骨骼異常。
5.預防與管理建議
- 營養補充：嬰幼兒期需保證鈣、維生素D攝入，促進骨骼健康。
- 遺傳咨詢：患者成年後生育前建議進行基因咨詢，評估後代風險。
該疾病屬于先天骨骼發育異常，需通過醫學手段早期幹預。若發現兒童身材矮小且四肢比例異常，建議盡早就診以明确病因。
分類
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