胱氨酸素質英文解釋翻譯、胱氨酸素質的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 cystine diathesis

分詞翻譯：

胱氨酸的英語翻譯：

【化】 cystine; dithiobisalanine
【醫】 cystine; dicysteine; dithioaminolactic acid

素質的英語翻譯：

quality; stuff
【醫】 diathesis; predisposition; procatarxis

專業解析

胱氨酸素質（Cystinuria）是一種遺傳性腎小管轉運障礙疾病，主要特征是尿液中胱氨酸（Cystine）排洩異常增高，導緻胱氨酸結石在尿路中形成。以下是詳細解釋：

一、定義與核心機制

胱氨酸素質屬于常染色體隱性遺傳病，由SLC3A1或SLC7A9基因突變引起。這些基因編碼的蛋白質負責腎小管對胱氨酸及二堿基氨基酸（賴氨酸、精氨酸、鳥氨酸）的重吸收。突變導緻腎小管上皮細胞對胱氨酸的重吸收功能缺陷，大量胱氨酸從尿液中排出。由于胱氨酸在尿液中溶解度低，易在酸性環境中結晶析出，形成特征性的六邊形晶體及結石。

二、臨床表現

結石形成：患者反複出現雙側腎結石或輸尿管結石，結石呈淡黃色、蠟樣外觀，X線檢查呈中等度不透光性（區别于尿酸結石的透光性）。
并發症：結石可引發腎絞痛、血尿、尿路感染，長期梗阻可能導緻腎功能損害甚至腎衰竭。
發病年齡：約50%患者在20歲前首次發病，兒童期即可出現症狀。

三、診斷依據

尿胱氨酸檢測：24小時尿胱氨酸排洩量＞250 mg/g肌酐（正常值＜20 mg/g）是确診關鍵。
結石分析：紅外光譜或化學分析确認結石成分為胱氨酸。
基因檢測：對SLC3A1/SLC7A9基因測序可明确遺傳分型。

四、治療原則

水化療法：每日飲水＞3L，維持尿量＞2.5L/天，降低胱氨酸濃度。
堿化尿液：枸橼酸鉀或碳酸氫鈉使尿pH維持在7.5-8.0，提高胱氨酸溶解度。
藥物幹預：硫醇類藥物（如硫普羅甯、青黴胺）與胱氨酸結合形成可溶性複合物。
外科治療：體外沖擊波碎石（ESWL）或經皮腎鏡取石術（PCNL）處理大體積結石。

權威參考文獻來源

美國國家腎髒基金會（NKF）胱氨酸尿症指南
《默克診療手冊》遺傳性結石病章節
美國國立衛生研究院（NIH）遺傳病數據庫
《泌尿外科雜志》（Journal of Urology）胱氨酸結石管理共識

網絡擴展解釋

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1. 胱氨酸的定義與結構

胱氨酸（Cystine）是一種含硫的非必需氨基酸，由兩個半胱氨酸分子通過二硫鍵連接形成。它是蛋白質的基本組成成分之一，尤其在角蛋白（如頭發、指甲、皮膚）中含量較高。化學結構式為： $$ text{[-SCH}_2text{CH(NH}_2text{)COOH]}_2 $$

2. 生理作用與功能

（1）維持蛋白質結構
胱氨酸通過二硫鍵幫助穩定蛋白質的立體結構，對頭發、指甲的強韌性和皮膚健康至關重要。

（2）抗氧化與解毒
作為谷胱甘肽的前體物質，胱氨酸參與中和自由基、減輕氧化應激，并輔助肝髒解毒。

（3）代謝調節與免疫
能促進細胞氧化還原反應，增強肝功能，調節硫代謝，并刺激免疫系統。

（4）醫療應用
臨床用于治療脫發、慢性肝炎、放射性損傷，以及預防銅中毒和藥物副作用。

3. 食物來源與補充建議

胱氨酸可通過肉類、蛋類、奶制品等富含蛋白質的食物攝取。一般無需額外補充，但特定人群（如脫發患者）可在醫生指導下服用胱氨酸片劑。

4. 注意事項

長期過量補充可能導緻腎結石風險增加，尤其腎功能異常者需謹慎。

如需更專業的醫學建議，請參考家庭醫生線上（）或大衆醫療（）等來源。