
【医】 cystine diathesis
【化】 cystine; dithiobisalanine
【医】 cystine; dicysteine; dithioaminolactic acid
quality; stuff
【医】 diathesis; predisposition; procatarxis
胱氨酸素质(Cystinuria)是一种遗传性肾小管转运障碍疾病,主要特征是尿液中胱氨酸(Cystine)排泄异常增高,导致胱氨酸结石在尿路中形成。以下是详细解释:
胱氨酸素质属于常染色体隐性遗传病,由SLC3A1或SLC7A9基因突变引起。这些基因编码的蛋白质负责肾小管对胱氨酸及二碱基氨基酸(赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸)的重吸收。突变导致肾小管上皮细胞对胱氨酸的重吸收功能缺陷,大量胱氨酸从尿液中排出。由于胱氨酸在尿液中溶解度低,易在酸性环境中结晶析出,形成特征性的六边形晶体及结石。
权威参考文献来源
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胱氨酸(Cystine)是一种含硫的非必需氨基酸,由两个半胱氨酸分子通过二硫键连接形成。它是蛋白质的基本组成成分之一,尤其在角蛋白(如头发、指甲、皮肤)中含量较高。化学结构式为: $$ text{[-SCH}_2text{CH(NH}_2text{)COOH]}_2 $$
(1)维持蛋白质结构
胱氨酸通过二硫键帮助稳定蛋白质的立体结构,对头发、指甲的强韧性和皮肤健康至关重要。
(2)抗氧化与解毒
作为谷胱甘肽的前体物质,胱氨酸参与中和自由基、减轻氧化应激,并辅助肝脏解毒。
(3)代谢调节与免疫
能促进细胞氧化还原反应,增强肝功能,调节硫代谢,并刺激免疫系统。
(4)医疗应用
临床用于治疗脱发、慢性肝炎、放射性损伤,以及预防铜中毒和药物副作用。
胱氨酸可通过肉类、蛋类、奶制品等富含蛋白质的食物摄取。一般无需额外补充,但特定人群(如脱发患者)可在医生指导下服用胱氨酸片剂。
长期过量补充可能导致肾结石风险增加,尤其肾功能异常者需谨慎。
如需更专业的医学建议,请参考家庭医生在线()或大众医疗()等来源。
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