
【化】 homoisoleucine
high; high-priced; lofty; loud; tall
【醫】 homo-; hyper-; hypsi-; hypso-; per-
【化】 Ile; isoleucine
【醫】 isoleucine
高異亮氨酸(Hyperisoleucinemia)是生物化學與臨床醫學中的專業術語,指人體内異亮氨酸(Isoleucine)濃度異常升高的代謝狀态。異亮氨酸作為三種支鍊氨基酸(BCAA)之一,其代謝失衡常與遺傳性代謝疾病相關,例如楓糖尿病(Maple Syrup Urine Disease, MSUD)。
從分子結構角度,異亮氨酸化學式為C₆H₁₃NO₂,系統命名為2-氨基-3-甲基戊酸,其側鍊含甲基分支結構。在蛋白質合成中,它屬于必需氨基酸,需通過飲食攝入。
病理學研究表明,高異亮氨酸血症主要由支鍊α-酮酸脫氫酶複合體(BCKDH)缺陷引起,導緻異亮氨酸及其酮酸在血液和尿液中積累。臨床表現為神經系統損傷、代謝性酸中毒及特殊體味(如楓糖漿味)。診斷需結合血氨檢測、尿液有機酸分析及基因測序技術(參考《遺傳代謝病診療手冊》)。
高異亮氨酸是異亮氨酸的同系物,其化學結構比異亮氨酸多一個亞甲基,主要在微生物代謝及藥物合成中發揮作用。以下是詳細解釋:
高異亮氨酸與異亮氨酸的主要區别在于化學結構和生物來源,前者更多用于科研與藥物開發領域。如需進一步了解其合成路徑或具體應用,可參考微生物代謝相關研究或藥物化學文獻。
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