
【化】 homoisoleucine
high; high-priced; lofty; loud; tall
【医】 homo-; hyper-; hypsi-; hypso-; per-
【化】 Ile; isoleucine
【医】 isoleucine
高异亮氨酸(Hyperisoleucinemia)是生物化学与临床医学中的专业术语,指人体内异亮氨酸(Isoleucine)浓度异常升高的代谢状态。异亮氨酸作为三种支链氨基酸(BCAA)之一,其代谢失衡常与遗传性代谢疾病相关,例如枫糖尿病(Maple Syrup Urine Disease, MSUD)。
从分子结构角度,异亮氨酸化学式为C₆H₁₃NO₂,系统命名为2-氨基-3-甲基戊酸,其侧链含甲基分支结构。在蛋白质合成中,它属于必需氨基酸,需通过饮食摄入。
病理学研究表明,高异亮氨酸血症主要由支链α-酮酸脱氢酶复合体(BCKDH)缺陷引起,导致异亮氨酸及其酮酸在血液和尿液中积累。临床表现为神经系统损伤、代谢性酸中毒及特殊体味(如枫糖浆味)。诊断需结合血氨检测、尿液有机酸分析及基因测序技术(参考《遗传代谢病诊疗手册》)。
高异亮氨酸是异亮氨酸的同系物,其化学结构比异亮氨酸多一个亚甲基,主要在微生物代谢及药物合成中发挥作用。以下是详细解释:
高异亮氨酸与异亮氨酸的主要区别在于化学结构和生物来源,前者更多用于科研与药物开发领域。如需进一步了解其合成路径或具体应用,可参考微生物代谢相关研究或药物化学文献。
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