成骨不全英文解釋翻譯、成骨不全的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 brittle bones; dysostosis; hypoplasia of mesenchyme; Lobstein's disease
myeloplastic malacia; osteogenesis imperfecta; osteopsathyrosis

分詞翻譯：

成的英語翻譯：

become; fully grown; succeed

骨的英語翻譯：

bone; character; framework; skeleton; spirit
【醫】 bone; ossa; osteo-

不全的英語翻譯：

【醫】 pero-; sub-

專業解析

成骨不全症 (Osteogenesis Imperfecta, OI) 是一種罕見的遺傳性結締組織疾病，主要特征是骨骼脆弱易骨折，因此俗稱“脆骨病”。

1. 核心病理與定義

* **病理基礎：** 該病主要由**膠原蛋白合成或加工缺陷**引起。膠原蛋白是骨骼、肌腱、皮膚等結締組織的主要結構蛋白，尤其I型膠原在骨骼中至關重要。OI患者的膠原蛋白數量不足或質量異常，導緻骨骼基質發育不良。
* **醫學定義：** 成骨不全症是一組以**骨量低下、骨脆性增加**為特征的遺傳性骨病，常伴有**藍鞏膜、牙本質發育不全、聽力喪失**等骨骼外表現。

2. 主要臨床表現

* **反複骨折：** 輕微創傷甚至無明顯外力即可發生骨折，是OI最典型和核心的症狀。骨折頻率和嚴重程度因類型和個體差異而異。
* **骨骼畸形：** 多次骨折可導緻長骨彎曲、脊柱側彎、胸廓畸形（如桶狀胸）等。
* **藍鞏膜：** 鞏膜（眼白）呈現藍色或灰色，因鞏膜變薄使得下方脈絡膜顔色透出所緻，是OI的常見特征。
* **牙本質發育不全：** 牙齒可能呈半透明狀、琥珀色或藍灰色，質地脆弱易磨損、齲壞。
* **聽力喪失：** 部分患者可能在青春期或成年早期出現傳導性或混合性聽力損失。
* **其他表現：** 可能包括韌帶松弛、關節過度活動、身材矮小、皮膚薄、易瘀傷等。

3. 病因與遺傳模式

* **主要病因：** 絕大多數病例（約85-90%）由編碼I型膠原蛋白α1鍊或α2鍊的基因（*COL1A1* 或 *COL1A2*）發生**顯性**緻病突變引起。
* **遺傳模式：**
* **常染色體顯性遺傳：** 最常見。若父母一方患病，子女有50%幾率患病。多數患者為家族遺傳，但也可能由新發突變引起。
* **常染色體隱性遺傳：** 較少見，由其他與膠原代謝或骨形成相關的基因（如 *CRTAP*, *P3H1*, *SERPINF1* 等）突變引起。父母均為攜帶者時，子女有25%幾率患病。
* **X連鎖遺傳：** 極罕見。

4. 診斷與治療

* **診斷：** 基于臨床表現、家族史、X光檢查（顯示骨量減少、骨折愈合後畸形等）。基因檢測可确診并分型。
* **治療：** 目前無法根治，目标是**預防骨折、改善功能、提高生活質量**。方法包括：
* **藥物治療：** 雙膦酸鹽類藥物（如帕米膦酸二鈉）是主要藥物，可增加骨密度、減少骨折風險。
* **手術治療：** 骨折固定、畸形矯正（如髓内釘固定）、脊柱側彎矯形等。
* **康複治療：** 物理治療（安全運動、肌力訓練）、作業治療（輔助器具使用）至關重要。
* **支持性護理：** 預防跌倒、營養支持（鈣、維生素D）、聽力監測、牙科護理等。

參考資料來源：

美國國家醫學圖書館遺傳學主頁 (Genetics Home Reference - NIH): Osteogenesis Imperfecta (提供疾病概述、遺傳學基礎、症狀描述)
美國國立衛生研究院罕見病辦公室 (NIH - Office of Rare Diseases Research): Osteogenesis Imperfecta Overview (涵蓋定義、症狀、病因、治療等綜合信息)
梅奧診所 (Mayo Clinic): Osteogenesis Imperfecta - Symptoms and Causes, Diagnosis and Treatment (權威醫學中心提供的詳細臨床信息和管理指南)
國際成骨不全基金會 (Osteogenesis Imperfecta Foundation): About OI (患者組織提供的全面疾病信息，包括生活管理、最新研究等)

網絡擴展解釋

成骨不全（Osteogenesis Imperfecta），又稱脆骨病、瓷娃娃病，是一種罕見的遺傳性骨代謝疾病，主要因膠原蛋白合成異常導緻骨骼脆性增加，輕微外力即可引發骨折。以下是詳細解析：

一、定義與病因

遺傳基礎
該病多為常染色體顯性遺傳，約50%患者有家族史，其餘為基因突變所緻。緻病基因主要涉及Ⅰ型膠原蛋白的合成缺陷，導緻骨骼及其他結締組織結構異常。
發病率
發病率約為1/15,000至1/20,000，男女比例相近。

二、臨床表現

核心症狀
- 易骨折：輕微碰撞或日常活動即可導緻骨折，甚至自發性骨折，常見青枝型骨折（移位少、愈合快）。
- 骨骼畸形：反複骨折可緻肢體彎曲、脊柱側凸、身材矮小等。
其他結締組織受累
- 藍鞏膜：因鞏膜變薄透出脈絡膜顔色。
- 牙齒發育不全：牙本質異常，牙齒易缺損。
- 聽力障礙：耳硬化症導緻漸進性耳聾。
- 關節松弛：韌帶強度不足，關節活動度過大。

三、分型與嚴重程度

根據症狀輕重可分為：

輕型：偶發骨折，身高正常，成年後骨折頻率降低。
重型：胎兒期或出生即多發骨折，嚴重骨骼畸形，可能早年夭折。

四、治療與預防

治療措施
- 藥物：雙磷酸鹽類藥物可增強骨密度，雌激素輔助治療。
- 手術：矯正骨骼畸形，如髓内釘固定。
- 康複：物理治療改善運動功能，避免二次損傷。
預防建議
- 避免近親結婚，孕期進行超聲篩查。
- 減少外傷風險，如使用護具、調整居家環境。

五、社會關注

2018年該病被納入我國《第一批罕見病目錄》，推動診療與研究。患者需多學科聯合管理，以提高生活質量。

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