成骨不全英文解释翻译、成骨不全的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 brittle bones; dysostosis; hypoplasia of mesenchyme; Lobstein's disease
myeloplastic malacia; osteogenesis imperfecta; osteopsathyrosis

分词翻译：

成的英语翻译：

become; fully grown; succeed

骨的英语翻译：

bone; character; framework; skeleton; spirit
【医】 bone; ossa; osteo-

不全的英语翻译：

【医】 pero-; sub-

专业解析

成骨不全症 (Osteogenesis Imperfecta, OI) 是一种罕见的遗传性结缔组织疾病，主要特征是骨骼脆弱易骨折，因此俗称“脆骨病”。

1. 核心病理与定义

* **病理基础：** 该病主要由**胶原蛋白合成或加工缺陷**引起。胶原蛋白是骨骼、肌腱、皮肤等结缔组织的主要结构蛋白，尤其I型胶原在骨骼中至关重要。OI患者的胶原蛋白数量不足或质量异常，导致骨骼基质发育不良。
* **医学定义：** 成骨不全症是一组以**骨量低下、骨脆性增加**为特征的遗传性骨病，常伴有**蓝巩膜、牙本质发育不全、听力丧失**等骨骼外表现。

2. 主要临床表现

* **反复骨折：** 轻微创伤甚至无明显外力即可发生骨折，是OI最典型和核心的症状。骨折频率和严重程度因类型和个体差异而异。
* **骨骼畸形：** 多次骨折可导致长骨弯曲、脊柱侧弯、胸廓畸形（如桶状胸）等。
* **蓝巩膜：** 巩膜（眼白）呈现蓝色或灰色，因巩膜变薄使得下方脉络膜颜色透出所致，是OI的常见特征。
* **牙本质发育不全：** 牙齿可能呈半透明状、琥珀色或蓝灰色，质地脆弱易磨损、龋坏。
* **听力丧失：** 部分患者可能在青春期或成年早期出现传导性或混合性听力损失。
* **其他表现：** 可能包括韧带松弛、关节过度活动、身材矮小、皮肤薄、易瘀伤等。

3. 病因与遗传模式

* **主要病因：** 绝大多数病例（约85-90%）由编码I型胶原蛋白α1链或α2链的基因（*COL1A1* 或 *COL1A2*）发生**显性**致病突变引起。
* **遗传模式：**
* **常染色体显性遗传：** 最常见。若父母一方患病，子女有50%几率患病。多数患者为家族遗传，但也可能由新发突变引起。
* **常染色体隐性遗传：** 较少见，由其他与胶原代谢或骨形成相关的基因（如 *CRTAP*, *P3H1*, *SERPINF1* 等）突变引起。父母均为携带者时，子女有25%几率患病。
* **X连锁遗传：** 极罕见。

4. 诊断与治疗

* **诊断：** 基于临床表现、家族史、X光检查（显示骨量减少、骨折愈合后畸形等）。基因检测可确诊并分型。
* **治疗：** 目前无法根治，目标是**预防骨折、改善功能、提高生活质量**。方法包括：
* **药物治疗：** 双膦酸盐类药物（如帕米膦酸二钠）是主要药物，可增加骨密度、减少骨折风险。
* **手术治疗：** 骨折固定、畸形矫正（如髓内钉固定）、脊柱侧弯矫形等。
* **康复治疗：** 物理治疗（安全运动、肌力训练）、作业治疗（辅助器具使用）至关重要。
* **支持性护理：** 预防跌倒、营养支持（钙、维生素D）、听力监测、牙科护理等。

参考资料来源：

美国国家医学图书馆遗传学主页 (Genetics Home Reference - NIH): Osteogenesis Imperfecta (提供疾病概述、遗传学基础、症状描述)
美国国立卫生研究院罕见病办公室 (NIH - Office of Rare Diseases Research): Osteogenesis Imperfecta Overview (涵盖定义、症状、病因、治疗等综合信息)
梅奥诊所 (Mayo Clinic): Osteogenesis Imperfecta - Symptoms and Causes, Diagnosis and Treatment (权威医学中心提供的详细临床信息和管理指南)
国际成骨不全基金会 (Osteogenesis Imperfecta Foundation): About OI (患者组织提供的全面疾病信息，包括生活管理、最新研究等)

网络扩展解释

成骨不全（Osteogenesis Imperfecta），又称脆骨病、瓷娃娃病，是一种罕见的遗传性骨代谢疾病，主要因胶原蛋白合成异常导致骨骼脆性增加，轻微外力即可引发骨折。以下是详细解析：

一、定义与病因

遗传基础
该病多为常染色体显性遗传，约50%患者有家族史，其余为基因突变所致。致病基因主要涉及Ⅰ型胶原蛋白的合成缺陷，导致骨骼及其他结缔组织结构异常。
发病率
发病率约为1/15,000至1/20,000，男女比例相近。

二、临床表现

核心症状
- 易骨折：轻微碰撞或日常活动即可导致骨折，甚至自发性骨折，常见青枝型骨折（移位少、愈合快）。
- 骨骼畸形：反复骨折可致肢体弯曲、脊柱侧凸、身材矮小等。
其他结缔组织受累
- 蓝巩膜：因巩膜变薄透出脉络膜颜色。
- 牙齿发育不全：牙本质异常，牙齿易缺损。
- 听力障碍：耳硬化症导致渐进性耳聋。
- 关节松弛：韧带强度不足，关节活动度过大。

三、分型与严重程度

根据症状轻重可分为：

轻型：偶发骨折，身高正常，成年后骨折频率降低。
重型：胎儿期或出生即多发骨折，严重骨骼畸形，可能早年夭折。

四、治疗与预防

治疗措施
- 药物：双磷酸盐类药物可增强骨密度，雌激素辅助治疗。
- 手术：矫正骨骼畸形，如髓内钉固定。
- 康复：物理治疗改善运动功能，避免二次损伤。
预防建议
- 避免近亲结婚，孕期进行超声筛查。
- 减少外伤风险，如使用护具、调整居家环境。

五、社会关注

2018年该病被纳入我国《第一批罕见病目录》，推动诊疗与研究。患者需多学科联合管理，以提高生活质量。

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