
【醫】 Mobius syndrome
silent; tacit; write from memory
compare; compete; ratio; than
【醫】 proportion; ratio
【經】 Benelux; benelux customs union; benelux economic union
be stranded; disaster; hardship
this
【化】 geepound
family name; surname
【醫】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome
默比厄斯氏綜合征(Moebius Syndrome)是一種罕見的先天性神經發育障礙,主要表現為第六和第七對顱神經(外展神經和面神經)功能障礙。該疾病由德國神經學家保羅·默比厄斯于1888年首次系統描述。
核心特征包含:
緻病機制尚未完全明确,當前主流學說認為與胚胎期4-7周時腦幹血管發育異常相關。部分研究提示可能與染色體13q12.2區域突變有關(《神經遺傳學雜志》2023年綜述)。
診斷标準采用國際共識指南,需通過MRI檢測腦神經發育狀況,并結合顱神經電生理檢查。新生兒篩查中,吮吸困難、面部表情缺失是重要預警信號(梅奧診所臨床指南)。
治療策略為多學科協作模式,包含:
權威醫學資源可查閱美國國家醫學圖書館的OMIM數據庫(條目編號157900)或歐洲罕見病聯盟的官方診療指南。
默比厄斯氏綜合征(Mobius syndrome)是一種罕見的先天性神經系統疾病,主要表現為面部神經麻痹和眼球運動障礙。以下是綜合解釋:
核心特征
該綜合征主要影響第六(外展神經)和第七(面神經)對腦神經,導緻患者無法控制面部表情(如微笑、皺眉)和眼球水平運動。部分患者還伴隨舌部、四肢或胸肌發育異常。
臨床表現
病因與診斷
目前認為與胚胎期腦神經發育異常有關,可能與基因突變(如PLXND1、REV3L基因)或孕期缺血有關。診斷需結合臨床表現、MRI等影像學檢查。
治療與管理
無根治方法,主要通過多學科協作改善功能:
注:需注意與中提到的"先天性心髒病"描述區分,該信息可能存在混淆。默比厄斯綜合征主要累及神經系統,心髒異常并非典型特征。
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