
【医】 Mobius syndrome
silent; tacit; write from memory
compare; compete; ratio; than
【医】 proportion; ratio
【经】 Benelux; benelux customs union; benelux economic union
be stranded; disaster; hardship
this
【化】 geepound
family name; surname
【医】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome
默比厄斯氏综合征(Moebius Syndrome)是一种罕见的先天性神经发育障碍,主要表现为第六和第七对颅神经(外展神经和面神经)功能障碍。该疾病由德国神经学家保罗·默比厄斯于1888年首次系统描述。
核心特征包含:
致病机制尚未完全明确,当前主流学说认为与胚胎期4-7周时脑干血管发育异常相关。部分研究提示可能与染色体13q12.2区域突变有关(《神经遗传学杂志》2023年综述)。
诊断标准采用国际共识指南,需通过MRI检测脑神经发育状况,并结合颅神经电生理检查。新生儿筛查中,吮吸困难、面部表情缺失是重要预警信号(梅奥诊所临床指南)。
治疗策略为多学科协作模式,包含:
权威医学资源可查阅美国国家医学图书馆的OMIM数据库(条目编号157900)或欧洲罕见病联盟的官方诊疗指南。
默比厄斯氏综合征(Mobius syndrome)是一种罕见的先天性神经系统疾病,主要表现为面部神经麻痹和眼球运动障碍。以下是综合解释:
核心特征
该综合征主要影响第六(外展神经)和第七(面神经)对脑神经,导致患者无法控制面部表情(如微笑、皱眉)和眼球水平运动。部分患者还伴随舌部、四肢或胸肌发育异常。
临床表现
病因与诊断
目前认为与胚胎期脑神经发育异常有关,可能与基因突变(如PLXND1、REV3L基因)或孕期缺血有关。诊断需结合临床表现、MRI等影像学检查。
治疗与管理
无根治方法,主要通过多学科协作改善功能:
注:需注意与中提到的"先天性心脏病"描述区分,该信息可能存在混淆。默比厄斯综合征主要累及神经系统,心脏异常并非典型特征。
拔模斜度半自养的臂章草浆畴结构大容量存控二产妇分解尿素的高压灭菌法关心恒势后置集汇编程序源码简单程序结构家族性无胆色素尿性黄疸巨藻磷化石灰满意地美国石油组织耐灰尘色牢度排泄平铁羟甲烯龙七叶甙培养基软件模拟市政公债舒-戴二氏反应数位脉冲头小的