
【醫】 nosencephalus
skull
【醫】 brain case; brain pan; cranio-; cranium
【醫】 parenccphalia
【醫】 abnormal embryo; monster; monstra; monstrum; teras; terata; terato-
顱腦不全畸胎(Craniofacial Teratoma with Brain Hypoplasia)是一種罕見的先天性畸形,指胎兒在發育過程中顱腦結構異常合并面部畸胎瘤的複合病症。該術語在醫學文獻中常被定義為:顱骨及腦組織發育不全(如小頭畸形或部分腦組織缺失)同時伴隨頭頸部畸胎瘤生長的病理狀态。
根據世界衛生組織(WHO)先天畸形分類标準,此類畸形屬于"神經系統與頭頸部複合畸形",主要成因涉及胚胎期神經嵴細胞遷移異常及神經管閉合失敗。典型臨床表現包括顱骨缺損、腦組織暴露或萎縮,以及畸胎瘤内含牙齒、毛發等三胚層組織成分。
美國國家醫學圖書館(NLM)的醫學主題詞(MeSH)數據庫将此類疾病編碼為Q04.8(其他特定腦先天畸形),建議臨床診斷需結合MRI影像學檢查及産前甲胎蛋白檢測。中國國家衛健委發布的《出生缺陷防治指南》指出,母體葉酸缺乏是重要風險因素,建議孕前三個月補充葉酸可降低發生率。
胎兒“顱腦不全畸胎”通常指因胚胎期顱腦發育異常導緻的先天性顱腦結構畸形,屬于神經管缺陷的一種表現形式。以下是綜合信息的詳細解釋:
顱腦發育不全畸胎是由于胚胎神經管閉合不全或腦組織分化障礙引起的先天性畸形。主要發生在妊娠早期(孕3-4周),表現為腦室系統異常、腦組織缺失或結構錯亂等特征。
遺傳因素(占約40%)
母體環境因素
其他複雜因素
移行畸形
胼胝體發育不全
檢查手段 | 特征性表現 |
---|---|
MRI | 清晰顯示胼胝體缺失程度及伴隨的脂肪瘤 |
CT | 檢測中線區脂肪密度病竈 |
超聲 | 孕中期篩查側腦室擴張等異常 |
孕前3個月至孕早期補充葉酸(0.4-0.8mg/日)可降低50-70%神經管缺陷風險,建議高危人群進行遺傳咨詢及三維超聲篩查。
注:具體診療需結合臨床檢查,本解釋整合了胚胎學、影像學及圍産醫學的多維度信息。
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