
【医】 nosencephalus
skull
【医】 brain case; brain pan; cranio-; cranium
【医】 parenccphalia
【医】 abnormal embryo; monster; monstra; monstrum; teras; terata; terato-
颅脑不全畸胎(Craniofacial Teratoma with Brain Hypoplasia)是一种罕见的先天性畸形,指胎儿在发育过程中颅脑结构异常合并面部畸胎瘤的复合病症。该术语在医学文献中常被定义为:颅骨及脑组织发育不全(如小头畸形或部分脑组织缺失)同时伴随头颈部畸胎瘤生长的病理状态。
根据世界卫生组织(WHO)先天畸形分类标准,此类畸形属于"神经系统与头颈部复合畸形",主要成因涉及胚胎期神经嵴细胞迁移异常及神经管闭合失败。典型临床表现包括颅骨缺损、脑组织暴露或萎缩,以及畸胎瘤内含牙齿、毛发等三胚层组织成分。
美国国家医学图书馆(NLM)的医学主题词(MeSH)数据库将此类疾病编码为Q04.8(其他特定脑先天畸形),建议临床诊断需结合MRI影像学检查及产前甲胎蛋白检测。中国国家卫健委发布的《出生缺陷防治指南》指出,母体叶酸缺乏是重要风险因素,建议孕前三个月补充叶酸可降低发生率。
胎儿“颅脑不全畸胎”通常指因胚胎期颅脑发育异常导致的先天性颅脑结构畸形,属于神经管缺陷的一种表现形式。以下是综合信息的详细解释:
颅脑发育不全畸胎是由于胚胎神经管闭合不全或脑组织分化障碍引起的先天性畸形。主要发生在妊娠早期(孕3-4周),表现为脑室系统异常、脑组织缺失或结构错乱等特征。
遗传因素(占约40%)
母体环境因素
其他复杂因素
移行畸形
胼胝体发育不全
检查手段 | 特征性表现 |
---|---|
MRI | 清晰显示胼胝体缺失程度及伴随的脂肪瘤 |
CT | 检测中线区脂肪密度病灶 |
超声 | 孕中期筛查侧脑室扩张等异常 |
孕前3个月至孕早期补充叶酸(0.4-0.8mg/日)可降低50-70%神经管缺陷风险,建议高危人群进行遗传咨询及三维超声筛查。
注:具体诊疗需结合临床检查,本解释整合了胚胎学、影像学及围产医学的多维度信息。
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