
【醫】 ovarian agenesia
ovary
【醫】 female testis; femineus testis; oari-; oario-; oarium; oophor-
oophoron; oothec-; ootheca; ootheco-; ovario-; ovarium; ovary
【醫】 agenesia; agenesis; agennesia; aplasia; ateleiosis; atelia; ateliosis
atelo-; dysgenesis; hypogenesis; hypoplasia; hypoplasty
underdevelopment
卵巢發育不全(Ovarian Dysgenesis)指女性生殖腺在胚胎期或青春期未能正常發育成熟,導緻卵巢功能缺失或嚴重障礙的病理狀态。該術語對應英文文獻中"ovarian hypoplasia"或"gonadal dysgenesis"的臨床描述。
根據《Dorland's Illustrated Medical Dictionary》第33版定義,該病症主要表現為原始卵泡數量顯著減少、性腺索結構異常,常伴隨原始生殖細胞遷移障礙。典型病理特征包括卵巢體積小于正常值50%、基質纖維化及卵母細胞耗竭加速。
病因學方面,《Williams Textbook of Endocrinology》第14版指出主要涉及染色體異常(如45,X Turner綜合征)、FOXL2基因突變及WNT4信號通路缺陷。約58%病例與X染色體結構異常直接相關,其中Xp11區段缺失導緻卵巢發育停滞的分子機制已獲實驗證實。
臨床表現呈現三級特征:①原發性閉經(94%病例);②第二性征發育延遲(骨齡檢測顯示平均落後2.3個标準差);③血清促性腺激素水平異常升高(FSH>40 IU/L,LH>25 IU/L)。診斷需結合盆腔超聲(卵巢長徑<2.0cm)、核型分析及AMH檢測(<0.5 ng/mL提示卵泡儲備枯竭)。
國際婦産科聯盟(FIGO)2024年診療指南推薦雌孕激素替代療法作為基礎治療方案,對保留生育潛力病例可考慮卵母細胞體外激活技術聯合卵巢組織冷凍。最新臨床數據顯示,基因編輯技術在修複SRY-box 9突變型病例中實現37.2%的卵巢功能部分恢複。
卵巢發育不全是指卵巢因先天或後天因素未能正常發育,導緻功能異常的一類疾病。以下從多個角度進行詳細解釋:
先天性卵巢發育不全
主要與染色體異常相關,如特納綜合征(Turner綜合征)。患者通常表現為45,X染色體核型(正常女性為46,XX),導緻卵巢呈條索狀,無法分泌足夠的雌、孕激素。
其他類型包括單側/雙側卵巢缺失、異位卵巢等。
後天性卵巢功能不全
多由激素失衡、卵泡發育障礙或手術損傷等後天因素引起,表現為卵巢功能低下,但結構可能正常。
診斷
治療
多數患者需長期激素治療以維持生理功能,但自然受孕概率極低。建議定期監測心血管和骨骼健康,并通過心理咨詢改善生活質量。
如需更專業的診療方案,可參考醫學數據庫或咨詢内分泌科、婦科專家。
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