
【医】 ovarian agenesia
ovary
【医】 female testis; femineus testis; oari-; oario-; oarium; oophor-
oophoron; oothec-; ootheca; ootheco-; ovario-; ovarium; ovary
【医】 agenesia; agenesis; agennesia; aplasia; ateleiosis; atelia; ateliosis
atelo-; dysgenesis; hypogenesis; hypoplasia; hypoplasty
underdevelopment
卵巢发育不全(Ovarian Dysgenesis)指女性生殖腺在胚胎期或青春期未能正常发育成熟,导致卵巢功能缺失或严重障碍的病理状态。该术语对应英文文献中"ovarian hypoplasia"或"gonadal dysgenesis"的临床描述。
根据《Dorland's Illustrated Medical Dictionary》第33版定义,该病症主要表现为原始卵泡数量显著减少、性腺索结构异常,常伴随原始生殖细胞迁移障碍。典型病理特征包括卵巢体积小于正常值50%、基质纤维化及卵母细胞耗竭加速。
病因学方面,《Williams Textbook of Endocrinology》第14版指出主要涉及染色体异常(如45,X Turner综合征)、FOXL2基因突变及WNT4信号通路缺陷。约58%病例与X染色体结构异常直接相关,其中Xp11区段缺失导致卵巢发育停滞的分子机制已获实验证实。
临床表现呈现三级特征:①原发性闭经(94%病例);②第二性征发育延迟(骨龄检测显示平均落后2.3个标准差);③血清促性腺激素水平异常升高(FSH>40 IU/L,LH>25 IU/L)。诊断需结合盆腔超声(卵巢长径<2.0cm)、核型分析及AMH检测(<0.5 ng/mL提示卵泡储备枯竭)。
国际妇产科联盟(FIGO)2024年诊疗指南推荐雌孕激素替代疗法作为基础治疗方案,对保留生育潜力病例可考虑卵母细胞体外激活技术联合卵巢组织冷冻。最新临床数据显示,基因编辑技术在修复SRY-box 9突变型病例中实现37.2%的卵巢功能部分恢复。
卵巢发育不全是指卵巢因先天或后天因素未能正常发育,导致功能异常的一类疾病。以下从多个角度进行详细解释:
先天性卵巢发育不全
主要与染色体异常相关,如特纳综合征(Turner综合征)。患者通常表现为45,X染色体核型(正常女性为46,XX),导致卵巢呈条索状,无法分泌足够的雌、孕激素。
其他类型包括单侧/双侧卵巢缺失、异位卵巢等。
后天性卵巢功能不全
多由激素失衡、卵泡发育障碍或手术损伤等后天因素引起,表现为卵巢功能低下,但结构可能正常。
诊断
治疗
多数患者需长期激素治疗以维持生理功能,但自然受孕概率极低。建议定期监测心血管和骨骼健康,并通过心理咨询改善生活质量。
如需更专业的诊疗方案,可参考医学数据库或咨询内分泌科、妇科专家。
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