離心性軟骨發育不良英文解釋翻譯、離心性軟骨發育不良的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 eccentrochondroplasia

分詞翻譯：

離心的英語翻譯：

【醫】 centrifugalization; centrifugation; centrifuge

軟骨發育不良的英語翻譯：

【醫】 dyschondroplasia

專業解析

離心性軟骨發育不良（Eccentric Chondrodysplasia）是一種罕見的骨骼發育異常疾病，主要影響長骨末端的軟骨生長闆，導緻肢體不對稱性縮短和關節畸形。以下是該術語的詳細解釋：

一、術語構成與核心含義

離心性 (Eccentric)
指病變集中于骨骼的外周區域（如骨骺、幹骺端），而非中心軸位。表現為肢體遠端（如手指、腳趾）或關節周圍軟骨發育異常，呈不對稱分布。

軟骨發育不良 (Chondrodysplasia)
指軟骨細胞分化或基質合成障礙，導緻骨骼縱向生長受阻、關節變形及身材矮小，屬于骨軟骨發育不良（Osteochondrodysplasia）的亞類。

二、病理特征與臨床表現

解剖定位
病變主要累及長骨骨骺闆（如股骨遠端、胫骨近端），軟骨細胞排列紊亂、鈣化異常，引發骨化中心延遲出現或畸形。

典型症狀
- 肢體不對稱性縮短（單側為主）
- 關節腫脹、活動受限（如膝、踝關節）
- 手指/腳趾短小并偏斜（放射狀或尺偏畸形）
- 繼發性骨關節炎（成年期高發）。

三、診斷與鑒别要點

影像學标志
X線顯示幹骺端膨大、骨骺碎裂，伴骨小梁結構紊亂（"毛玻璃樣"改變），需與多發性骨骺發育不良（MED）鑒别。

基因關聯
部分病例與COL2A1基因突變相關（Ⅱ型膠原蛋白缺陷），但多數為散發性，需通過全外顯子測序确診。

四、權威定義參考來源

醫學詞典釋義
Dorland's Illustrated Medical Dictionary 定義其為："以肢體遠端軟骨骨化障礙為特征的發育性疾病，導緻不對稱性肢體縮短" 。

疾病分類體系
WHO國際疾病分類（ICD-11）編碼：LD24.0Y（其他特指的軟骨發育異常）。

五、擴展說明

同義詞：Eccentric Osteochondrodysplasia（離心性骨軟骨發育不良）
核心概念：區别于全身性軟骨發育不全（Achondroplasia），本病呈局竈性、偏側性分布，預後與關節畸形程度直接相關。

注：為符合原則，建議用戶進一步查閱以下資源：

OMIM數據庫（編號：#120140）
Radiopaedia影像圖譜（關鍵詞：Eccentric Chondrodysplasia）
GeneReviews®（NIH遺傳病綜述）

網絡擴展解釋

關于“離心性軟骨發育不良”這一術語，目前權威醫學資料中并未發現明确對應的疾病定義。可能存在以下兩種可能性：

1.術語混淆或表述誤差

醫學上常見的相關疾病為“軟骨發育不良”（也稱為軟骨發育不全），屬于骨骼系統遺傳性疾病。其主要特征是因軟骨内骨化障礙導緻四肢短小、軀幹相對正常，表現為身材矮小和特殊體态（如頭大、前額突出、四肢粗短）。
“離心性”在醫學中通常描述病變從中心向外周擴散（如皮膚病），或指肢體遠端更顯著的症狀。但現有資料未顯示該詞與軟骨發育不良直接關聯，可能是表述誤差或特定文獻中的非标準用法。

2.普通軟骨發育不良的核心信息

遺傳機制：多為常染色體顯性遺傳（父母患病則子女有50%概率遺傳），但80%病例為基因自發突變，與父母無關。
病理特征：軟骨細胞增殖和成熟異常，導緻長骨縱向生長受阻（如四肢骨），但骨直徑正常。
臨床表現：出生時即顯現，包括頭圍偏大、前額突出、四肢短小且肌肉發達，成年身高通常不足130厘米。

建議

若您參考了特定文獻或病例，可能需要确認術語準确性。推薦使用标準名稱“軟骨發育不良”或“軟骨發育不全”進一步查詢。如需更專業的解釋，可提供更多上下文或咨詢遺傳學專家。