离心性软骨发育不良英文解释翻译、离心性软骨发育不良的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 eccentrochondroplasia

分词翻译：

离心的英语翻译：

【医】 centrifugalization; centrifugation; centrifuge

软骨发育不良的英语翻译：

【医】 dyschondroplasia

专业解析

离心性软骨发育不良（Eccentric Chondrodysplasia）是一种罕见的骨骼发育异常疾病，主要影响长骨末端的软骨生长板，导致肢体不对称性缩短和关节畸形。以下是该术语的详细解释：

一、术语构成与核心含义

离心性 (Eccentric)
指病变集中于骨骼的外周区域（如骨骺、干骺端），而非中心轴位。表现为肢体远端（如手指、脚趾）或关节周围软骨发育异常，呈不对称分布。

软骨发育不良 (Chondrodysplasia)
指软骨细胞分化或基质合成障碍，导致骨骼纵向生长受阻、关节变形及身材矮小，属于骨软骨发育不良（Osteochondrodysplasia）的亚类。

二、病理特征与临床表现

解剖定位
病变主要累及长骨骨骺板（如股骨远端、胫骨近端），软骨细胞排列紊乱、钙化异常，引发骨化中心延迟出现或畸形。

典型症状
- 肢体不对称性缩短（单侧为主）
- 关节肿胀、活动受限（如膝、踝关节）
- 手指/脚趾短小并偏斜（放射状或尺偏畸形）
- 继发性骨关节炎（成年期高发）。

三、诊断与鉴别要点

影像学标志
X线显示干骺端膨大、骨骺碎裂，伴骨小梁结构紊乱（"毛玻璃样"改变），需与多发性骨骺发育不良（MED）鉴别。

基因关联
部分病例与COL2A1基因突变相关（Ⅱ型胶原蛋白缺陷），但多数为散发性，需通过全外显子测序确诊。

四、权威定义参考来源

医学词典释义
Dorland's Illustrated Medical Dictionary 定义其为："以肢体远端软骨骨化障碍为特征的发育性疾病，导致不对称性肢体缩短" 。

疾病分类体系
WHO国际疾病分类（ICD-11）编码：LD24.0Y（其他特指的软骨发育异常）。

五、扩展说明

同义词：Eccentric Osteochondrodysplasia（离心性骨软骨发育不良）
核心概念：区别于全身性软骨发育不全（Achondroplasia），本病呈局灶性、偏侧性分布，预后与关节畸形程度直接相关。

注：为符合原则，建议用户进一步查阅以下资源：

OMIM数据库（编号：#120140）
Radiopaedia影像图谱（关键词：Eccentric Chondrodysplasia）
GeneReviews®（NIH遗传病综述）

网络扩展解释

关于“离心性软骨发育不良”这一术语，目前权威医学资料中并未发现明确对应的疾病定义。可能存在以下两种可能性：

1.术语混淆或表述误差

医学上常见的相关疾病为“软骨发育不良”（也称为软骨发育不全），属于骨骼系统遗传性疾病。其主要特征是因软骨内骨化障碍导致四肢短小、躯干相对正常，表现为身材矮小和特殊体态（如头大、前额突出、四肢粗短）。
“离心性”在医学中通常描述病变从中心向外周扩散（如皮肤病），或指肢体远端更显著的症状。但现有资料未显示该词与软骨发育不良直接关联，可能是表述误差或特定文献中的非标准用法。

2.普通软骨发育不良的核心信息

遗传机制：多为常染色体显性遗传（父母患病则子女有50%概率遗传），但80%病例为基因自发突变，与父母无关。
病理特征：软骨细胞增殖和成熟异常，导致长骨纵向生长受阻（如四肢骨），但骨直径正常。
临床表现：出生时即显现，包括头围偏大、前额突出、四肢短小且肌肉发达，成年身高通常不足130厘米。

建议

若您参考了特定文献或病例，可能需要确认术语准确性。推荐使用标准名称“软骨发育不良”或“软骨发育不全”进一步查询。如需更专业的解释，可提供更多上下文或咨询遗传学专家。