家族周期性麻痹英文解釋翻譯、家族周期性麻痹的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 familial periodic paralysis

clan; family; house; household; ilk; kin; kindred; sept
【醫】 family

cycle; period; wheel
【計】 C; cycle time; loop cycle; periods
【化】 period
【醫】 cycle
【經】 cycle; period

benumb; lull; anaesthetization; anesthesia; blunt; numbness; palsy; paralysis
slacken one's vigilance
【醫】 palsy; paralyses; paralysis

家族周期性麻痹（Familial Periodic Paralysis）是一組罕見的遺傳性肌肉疾病，以反複發作的骨骼肌弛緩性癱瘓伴血清鉀水平異常為特征。根據發作期間血鉀水平的變化，主要分為以下類型：

低鉀型周期性麻痹（Hypokalemic Periodic Paralysis, HypoPP）
最常見亞型，發作時血清鉀顯著降低（<3.0 mmol/L），常由劇烈運動、高碳水化合物飲食或應激誘發。肌無力通常始于下肢，可波及軀幹和上肢，持續數小時至數日。緻病基因主要為 CACNA1S（電壓門控鈣通道）或 SCN4A（電壓門控鈉通道）突變。
高鉀型周期性麻痹（Hyperkalemic Periodic Paralysis, HyperPP）
發作時血清鉀升高（>5.0 mmol/L），多由休息或攝入鉀離子觸發。肌無力持續時間較短（數十分鐘至數小時），可伴肌肉強直。主要由 SCN4A 基因突變導緻鈉通道功能異常。
正常血鉀型周期性麻痹
罕見亞型，發作時血鉀正常，症狀與高鉀型類似但持續時間更長（可達數周）。部分病例與 SCN4A 基因突變相關。

核心病理機制

離子通道功能障礙導緻肌細胞膜興奮性紊亂。低鉀型因鈣/鈉通道突變引起肌細胞内鉀離子異常内流；高鉀型因鈉通道失活障礙導緻持續性去極化，最終抑制動作電位傳播。

診斷與治療

基因檢測是确診金标準。急性期需根據血鉀水平補鉀（HypoPP）或降鉀（HyperPP）；長期管理包括避免誘因、使用碳酸酐酶抑制劑（如乙酰唑胺）調節離子平衡。

權威參考文獻來源

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS): Periodic Paralysis Information Page
Genetics Home Reference, NIH: Hyperkalemic periodic paralysis
Orphanet Journal of Rare Diseases: Periodic paralysis review

（注：以上鍊接為示例性權威來源，實際引用請确保鍊接有效）

家族周期性麻痹（Familial Periodic Paralysis）是一組與鉀離子代謝相關的常染色體顯性遺傳疾病，以反複發作的骨骼肌弛緩性癱瘓為主要特征。以下是綜合多個權威來源的詳細解釋：

家族周期性麻痹屬于原發性周期性麻痹，具有明顯的家族遺傳傾向。其發病機制與鉀離子在細胞内外濃度的異常波動相關，導緻肌肉細胞膜電位不穩定，進而引發肌無力或癱瘓。

根據發作時血清鉀水平，分為三型：

提示：該病需與繼發性周期性麻痹（如甲亢相關）鑒别，确診建議結合基因檢測及專科醫生評估。發作時若累及呼吸肌或心髒傳導系統可能危及生命，需及時就醫。