家族周期性麻痹英文解释翻译、家族周期性麻痹的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 familial periodic paralysis

clan; family; house; household; ilk; kin; kindred; sept
【医】 family

cycle; period; wheel
【计】 C; cycle time; loop cycle; periods
【化】 period
【医】 cycle
【经】 cycle; period

benumb; lull; anaesthetization; anesthesia; blunt; numbness; palsy; paralysis
slacken one's vigilance
【医】 palsy; paralyses; paralysis

家族周期性麻痹（Familial Periodic Paralysis）是一组罕见的遗传性肌肉疾病，以反复发作的骨骼肌弛缓性瘫痪伴血清钾水平异常为特征。根据发作期间血钾水平的变化，主要分为以下类型：

低钾型周期性麻痹（Hypokalemic Periodic Paralysis, HypoPP）
最常见亚型，发作时血清钾显著降低（<3.0 mmol/L），常由剧烈运动、高碳水化合物饮食或应激诱发。肌无力通常始于下肢，可波及躯干和上肢，持续数小时至数日。致病基因主要为 CACNA1S（电压门控钙通道）或 SCN4A（电压门控钠通道）突变。
高钾型周期性麻痹（Hyperkalemic Periodic Paralysis, HyperPP）
发作时血清钾升高（>5.0 mmol/L），多由休息或摄入钾离子触发。肌无力持续时间较短（数十分钟至数小时），可伴肌肉强直。主要由 SCN4A 基因突变导致钠通道功能异常。
正常血钾型周期性麻痹
罕见亚型，发作时血钾正常，症状与高钾型类似但持续时间更长（可达数周）。部分病例与 SCN4A 基因突变相关。

核心病理机制

离子通道功能障碍导致肌细胞膜兴奋性紊乱。低钾型因钙/钠通道突变引起肌细胞内钾离子异常内流；高钾型因钠通道失活障碍导致持续性去极化，最终抑制动作电位传播。

诊断与治疗

基因检测是确诊金标准。急性期需根据血钾水平补钾（HypoPP）或降钾（HyperPP）；长期管理包括避免诱因、使用碳酸酐酶抑制剂（如乙酰唑胺）调节离子平衡。

权威参考文献来源

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS): Periodic Paralysis Information Page
Genetics Home Reference, NIH: Hyperkalemic periodic paralysis
Orphanet Journal of Rare Diseases: Periodic paralysis review

（注：以上链接为示例性权威来源，实际引用请确保链接有效）

家族周期性麻痹（Familial Periodic Paralysis）是一组与钾离子代谢相关的常染色体显性遗传疾病，以反复发作的骨骼肌弛缓性瘫痪为主要特征。以下是综合多个权威来源的详细解释：

家族周期性麻痹属于原发性周期性麻痹，具有明显的家族遗传倾向。其发病机制与钾离子在细胞内外浓度的异常波动相关，导致肌肉细胞膜电位不稳定，进而引发肌无力或瘫痪。

根据发作时血清钾水平，分为三型：

提示：该病需与继发性周期性麻痹（如甲亢相关）鉴别，确诊建议结合基因检测及专科医生评估。发作时若累及呼吸肌或心脏传导系统可能危及生命，需及时就医。