家族性自主神經機能異常英文解釋翻譯、家族性自主神經機能異常的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 dysautonomia; familial autonomic dysfunction

分詞翻譯：

家的英語翻譯：

a school of thought; a specialist in certain field; family; home; tame
【法】 home

族的英語翻譯：

a group of things with common features; clan; family; race; strain
【化】 alkaline earths; family; group; odd series; periodic family; sub-group
subgroup
【醫】 group; race; series; tribe

自主的英語翻譯：

act on one's own; decide for oneself
【法】 *******; independence; sui juris

神經的英語翻譯：

nerve
【醫】 nerve; nervi; nervus; neur-; neuro-

機能異常的英語翻譯：

【醫】 cacopragia; parafunction; parasthenia

專業解析

家族性自主神經機能異常（Familial Dysautonomia，FD）是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，由IKBKAP基因突變引發，主要影響自主神經系統功能。該疾病在德系猶太人中發病率較高，約1/30為攜帶者。其核心病理特征為自主神經和感覺神經發育異常，導緻多系統功能障礙。

核心表現與機制

自主神經失調：患者表現為血壓波動（體位性低血壓）、體溫調節障礙、消化系統異常（如吞咽困難、周期性嘔吐）及淚液分泌減少。自主神經反射測試顯示異常反應。
感覺神經缺陷：痛覺遲鈍和角膜反射缺失是典型症狀，因感覺神經元缺失導緻自我保護能力下降，易引發角膜潰瘍。
基因突變影響：IKBKAP基因的IVS20+6T>C突變導緻mRNA剪接錯誤，使神經元發育關鍵蛋白IKAP表達減少，進而引起神經嵴細胞遷移障礙。

臨床管理

目前以對症治療為主，包括：

胃腸幹預：胃造瘘術改善營養吸收
藥物調控：氯丙嗪緩解嘔吐危象
骨科矯正：脊柱側彎手術率高達85% 美國國立衛生研究院（NIH）建議多學科聯合診療以延長患者生存期。

預後與進展

新生兒篩查技術提升使早期診斷率提高，但約50%患者仍因心肺并發症在30歲前死亡。近年基因編輯療法在動物模型中顯示修複突變基因的潛力，為未來治療提供方向。

網絡擴展解釋

家族性自主神經機能異常（又稱Riley-Day綜合征）是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，主要表現為自主神經系統功能障礙。以下從五個方面綜合解釋：

病因與遺傳機制該病與基因突變相關，尤其是IKBKAP基因突變導緻兒茶酚胺代謝異常。多巴胺-β-羟化酶活性降低，影響去甲腎上腺素合成，造成自主神經調節失衡。多見于猶太裔人群（尤其是北歐猶太人），需父母雙方攜帶隱性緻病基因才會發病。
核心臨床表現
- 自主神經障礙：無淚/淚液減少（95%患者存在）、多汗、皮膚紅斑、血壓劇烈波動（直立性低血壓或突發性高血壓）。
- 消化系統異常：嬰兒期吮吸困難，周期性嘔吐、吞咽障礙、慢性便秘或腹瀉。
- 感覺與運動障礙：痛溫覺減退、腱反射消失、共濟失調及肌張力異常。
其他特征性表現
- 面部特征：杏仁眼、低位耳、下颌前突。
- 發育異常：身材矮小、脊柱側凸、足外翻等骨骼畸形。
- 易發感染：反複肺炎（因吞咽協調障礙導緻吸入性感染）。
診斷與治療診斷依據典型臨床表現+基因檢測。目前無特效療法，主要采取：
- 人工淚液預防角膜潰瘍
- 胃管喂養改善營養
- 物理治療矯正脊柱畸形
- 心理幹預改善情緒障礙。
預後與并發症約20%患者在兒童期因呼吸衰竭死亡，存活至成年者多伴發神經性關節病、嚴重脊柱畸形。最新研究顯示規範管理可使部分患者生存至50歲以上。

注：如需更詳細的病理機制或最新治療方案，可參考公共衛生科學數據中心及家庭醫生線上等權威來源。