家族性自主神经机能异常英文解释翻译、家族性自主神经机能异常的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 dysautonomia; familial autonomic dysfunction

分词翻译：

家的英语翻译：

a school of thought; a specialist in certain field; family; home; tame
【法】 home

族的英语翻译：

a group of things with common features; clan; family; race; strain
【化】 alkaline earths; family; group; odd series; periodic family; sub-group
subgroup
【医】 group; race; series; tribe

自主的英语翻译：

act on one's own; decide for oneself
【法】 *******; independence; sui juris

神经的英语翻译：

nerve
【医】 nerve; nervi; nervus; neur-; neuro-

机能异常的英语翻译：

【医】 cacopragia; parafunction; parasthenia

专业解析

家族性自主神经机能异常（Familial Dysautonomia，FD）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由IKBKAP基因突变引发，主要影响自主神经系统功能。该疾病在德系犹太人中发病率较高，约1/30为携带者。其核心病理特征为自主神经和感觉神经发育异常，导致多系统功能障碍。

核心表现与机制

自主神经失调：患者表现为血压波动（体位性低血压）、体温调节障碍、消化系统异常（如吞咽困难、周期性呕吐）及泪液分泌减少。自主神经反射测试显示异常反应。
感觉神经缺陷：痛觉迟钝和角膜反射缺失是典型症状，因感觉神经元缺失导致自我保护能力下降，易引发角膜溃疡。
基因突变影响：IKBKAP基因的IVS20+6T>C突变导致mRNA剪接错误，使神经元发育关键蛋白IKAP表达减少，进而引起神经嵴细胞迁移障碍。

临床管理

目前以对症治疗为主，包括：

胃肠干预：胃造瘘术改善营养吸收
药物调控：氯丙嗪缓解呕吐危象
骨科矫正：脊柱侧弯手术率高达85% 美国国立卫生研究院（NIH）建议多学科联合诊疗以延长患者生存期。

预后与进展

新生儿筛查技术提升使早期诊断率提高，但约50%患者仍因心肺并发症在30岁前死亡。近年基因编辑疗法在动物模型中显示修复突变基因的潜力，为未来治疗提供方向。

网络扩展解释

家族性自主神经机能异常（又称Riley-Day综合征）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要表现为自主神经系统功能障碍。以下从五个方面综合解释：

病因与遗传机制该病与基因突变相关，尤其是IKBKAP基因突变导致儿茶酚胺代谢异常。多巴胺-β-羟化酶活性降低，影响去甲肾上腺素合成，造成自主神经调节失衡。多见于犹太裔人群（尤其是北欧犹太人），需父母双方携带隐性致病基因才会发病。
核心临床表现
- 自主神经障碍：无泪/泪液减少（95%患者存在）、多汗、皮肤红斑、血压剧烈波动（直立性低血压或突发性高血压）。
- 消化系统异常：婴儿期吮吸困难，周期性呕吐、吞咽障碍、慢性便秘或腹泻。
- 感觉与运动障碍：痛温觉减退、腱反射消失、共济失调及肌张力异常。
其他特征性表现
- 面部特征：杏仁眼、低位耳、下颌前突。
- 发育异常：身材矮小、脊柱侧凸、足外翻等骨骼畸形。
- 易发感染：反复肺炎（因吞咽协调障碍导致吸入性感染）。
诊断与治疗诊断依据典型临床表现+基因检测。目前无特效疗法，主要采取：
- 人工泪液预防角膜溃疡
- 胃管喂养改善营养
- 物理治疗矫正脊柱畸形
- 心理干预改善情绪障碍。
预后与并发症约20%患者在儿童期因呼吸衰竭死亡，存活至成年者多伴发神经性关节病、严重脊柱畸形。最新研究显示规范管理可使部分患者生存至50岁以上。

注：如需更详细的病理机制或最新治疗方案，可参考公共卫生科学数据中心及家庭医生在线等权威来源。